Причины развития скелетной дисплазии у плода. Клиника скелетных дисплазий плода

Страница 14 из 40

Врожденное системное заболевание скелета само по себе встречается редко, но служит основной причиной карликового роста и разных видов деформации скелета. К ним относятся дисплазии (нарушение роста), дизостозы (пороки развития костей), идиопатический остеолиз (патологическая резорбция кости), хромосомные аберрации с недоразвитием скелета и метаболические нарушения, вызывающие повреждения скелета.

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующиеся карликовым ростом заболевания делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями- последние в свою очередь подразделяют на ризомелию (укорочение в основном проксимальных сегментов конечностей), мезомелию (укорочение средних сегментов) и акромелию (укорочение дистальных сегментов). При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину (например, пятнистая хондродисплазия) или локализацию процесса (например, эпифизарная, метафизарная или диафизарная дисплазия). При первичном поражении черепа применяют приставку черепно-, при выраженном поражении позвоночника - спондило-.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова (например, при ахондро- или гипохондроплазии). Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо («волчья пасть»)- полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией (синдром Эллиса - Ван-Кревельда), асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.
Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.
Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии (кальцифицирующая хондродистрофия, синдром Конради - Хюнерманна), гемимелической эпифизарной дисплазии (синдром Тревора) и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину могут определять сниженная плотность костей скелета, например при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.
Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери- и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов (ВС и НС соответственно) тела, размах рук, окружность головы и груди- данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее, чем в норме, отношение ВС/НС характерно для брахискелии (при которой размах рук обычно меньше роста, длины туловища), тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.
При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо рентгенологическое обследование больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.
Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно переднезаднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, переднезаднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.
При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Патологоанатомические признаки . При разных видах дисплазий, особенно при летальных заболеваниях новорожденных, обнаруживают специфические гистологические или ультраструктурные изменения. Во время вскрытия необходимо по возможности отобрать для исследования материал реберно-хрящевого сочленения и ростковые пластинки гребешка подвздошной кости и таких длинных костей, как бедренная, больше- или малоберцовая.
Наибольшее диагностическое значение имеет прижизненная биопсия ребра или гребешка подвздошной кости. Оптимальной является трепанационная биопсия гребешка подвздошной кости. Соответствующие исследования позволяют отдифференцировать довольно сходные состояния, но при некоторых дисплазиях обнаруживают лишь неспецифичные гистопатологические изменения. В таких случаях патологоанатомическое исследование позволяет исключить другие заболевания.

Биохимические методы исследования . У больных с выраженной врожденной гипофосфатазией снижается активность щелочной фосфатазы сыворотки и повышается уровень фосфорилэтаноламина в моче. В культуре фибробластов у них исследуют активность костных и печеночных изоферментов щелочной фосфатазы. Для лизосомных болезней накопления характерен дефицит специфичных лизосомных ферментов в сыворотке, лейкоцитах и культуре кожных фибробластов. В то же время биохимические изменения, определяющие большинство скелетных дисплазий, остаются неизвестными. Исследования проводят интенсивно, ребенка с врожденным заболеванием немедленно консультируют со специалистами.
Определенные скелетные дисплазии характеризуются нарушением иммунитета (табл. 22-1), неврологическими нарушениями, нарушением функции почек (табл. 22-2), сердечно-сосудистой системы, снижением зрения, слуха и речевой функции (табл. 22-3).

Таблица 22-1. Дисплазии скелета, ассоциированные с иммунодефицитными состояниями

*McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
**Вероятно, два разных синдрома.

Таблица 22-2. Дисплазии скелета, часто сопровождающиеся нарушением функции почек

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. - Baltimore, 1983.

Таблица 22-3. Дисплазии скелета, сопровождающиеся нарушением слуха

*Рецидивирующая и тяжелая форма хронического отита.
**Редко.

Эти осложнения следует своевременно и активно диагностировать во время первичного обследования и в течение всей жизни больного проводить диспансерное наблюдение.

Лечение . Для эффективного лечения необходимы: 1) точный диагноз, 2) быстрое выявление специфических осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата и других органов и систем,

1. специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,
2. психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы, 5) генетическое консультирование. Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию оксандролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций- следствием их несвоевременной коррекции (до достижения юношеского возраста) может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений (сколиоз и др.).
С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации (см. список литературы) обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

В редких случаях при выраженной ахондроплазии женщины отмечают слабый характер шевелений плода.

Выделяют два типа заболевания:

Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией без нарушения строения головного мозга. Следует отметить слабую минерализацию костей свода черепа, что проявляется их истончением, низкой эхогенностью и отсутствием латеральных акустических теней. Также отмечают более четкую визуализацию мягких тканей головного мозга. При надавливании датчиком наблюдают изменение формы прилежащей к нему кости черепа. Почти всегда заболевание сопровождается многоводием.

Укорочение костей можно выявить уже после 20-22 нед. беременности. При этом отставание их длины от нормативных значений возрастает по мере увеличения срока беременности.

В большинстве случаев отмечают выраженную деформацию костей. Кисти и стопы уменьшены, идентифицировать их трудно.

Грудная клетка имеет уменьшенный поперечный диаметр, легочная ткань определяется в небольшом объеме. Живот плода на фоне узкой грудной клетки кажется выбухающим, однако его биометрические параметры находятся в пределах нормативных значений.

Данный показатель - единственный, который в определенной степени коррелирует со сроком беременности.

Минимальные сроки диагностики ахондрогенеза I типа приходятся на 12-15 нед. беременности. В эти сроки ведущий признак данного заболевания плода - слабая минерализация костей свода черепа и отсутствие латеральных акустических теней. Прогноз неблагоприятный.

Ахондрогенез II типа отличается от I типа менее выраженным укорочением конечностей и нормальной эхогенностью костной ткани черепа. Остальные биометрические показатели не имеют отличий.

Также есть существенные трудности в дифференциальной диагностике ахондрогенеза II типа с ахондроплазией, при которой биометрические параметры грудной клетки и живота плода находятся в пределах нормативных значений. Сроки нозологической ультразвукововой идентификации приходятся на 24 -28 нед. беременности. До этого периода у плода выявляют укорочение конечностей, что требует тщательного контроля характера развития костей черепа и туловища плода. При обнаружении недоразвитой грудной клетки прогноз для внеутробной жизни неблагоприятный.

Танатоформную дисплазию, или летальную карликовость, также считают тяжелым врожденным заболеванием и относят к группе летальных скелетных дисплазий. По своим анатомо-эхографическим признакам патология напоминает ахондрогенез I типа. Различия между этими заболеваниями заключаются в нормальной акустической плотности костей черепа при танатофоимной дисплазии. Важный, но непостоянный признак данного заболевания, - лордоз .

Сроки надежной диагностики приходятся на 24-28 нед. беременности

Кампомелическая дисплазия - редкое заболевание, также приводящее к летальному исходу вследствие недоразвития грудной клетки и гипоплазии легочной ткани. Характеризуется нормальными биометрическими параметрами головы, иногда с незначительной внутренней гидроцефалией. Отмечают узкую грудную клетку и выступающий живот. Укорочение конечностей не превышает 6-10 мм от нормы. Обязательный признак - деформация костей голени, а бедренная кость иногда имеет нормальную форму. Подкожная жировая клетчатка развита с избытком только на конечностях. Часто заболевание сопровождается вальгусной деформацией стоп.

Специфические эхографические признаки данного заболевания проявляются после 22-26 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный.

Мезомелическая дисплазия - существует несколько типов заболевания, однако эхографическая дифференциация не представляется возможной. Ведущие признаки - особенности укорочения конечностей: преимущественное поражение дистальных отделов конечностей.

При этом укорочение и деформацию чаще всего выявляют на голенях, предплечья страдают редко. Биометрические параметры головы и туловища плода при этом заболевании практически соответствуют норме, в связи с чем порок не относят к летальным. Сроки обнаружения данных эхографических признаков - 22-28 нед. беременности. Решение о пролонгировании или прерывании беременности принимают родители будущего ребенка.

Дистрофическая дисплазия - редкое, совместимое с внеутробной жизнью заболевание. На эхограммах характеризуется нормальными размерами головы, грудной клетки и живота плода. Укорочение конечностей на 6-8 мм носит симметричный характер Деформация костей отсутствует или незначительна. Мезомелическая дисплазия. Специфический признак дистрофический дисплазии - косолапость. Во взрослом состоянии проявляется нормальными размерами туловища и укороченными конечностями, что создает проблемы с подбором готовой одежды.

2014-01-26 13:55:06

Спрашивает Салтанат :

Здравствуйте!по результатам первого анализа (11недель 5дней)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2,РИСК 1к 6693
по результатам dторого(16недель 6дней)-AFP-0.58.HCGB-0.71 риск 1 к 2196
первое узи ТВП-1,4ММ,КТР-47ММ,БПР-18,9ММ
заключение на 27-28неделе по фетометрии:
МВПР,ВПР ЦИС дисгенеция мозолистого тела?вентикуломегами ВПР ВПС-ТЕТРАДА ФАЛО
ВГГ МВС гидронефрох обеих почек.мегацистик,Дисплазия либо гипоплазия яичек.
эхомаркеры ХП-гипоплазия носовых костей,единсвенная артерия пуповины(на 1и 2узи артерии написано3),
не исключается трисомия по 21 паре
Разъясните пож-та ситуацию?очень переживаю мне 27 лет мужу 30 , какова вероятность рождения ребеночка с СД,и каков прогноз на будущее ск-ко он проживет?

Отвечает Грицько Марта Игоревна :

Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику. У плода множественные пороки развития (проблемы с сердцем, мочевыводящей системой и т.п.). Не думаю, что ребенок будет жизнеспособным, к сожалению.

2013-04-30 19:31:09

Спрашивает ольга :

Диагноз дисплазия тазобедренного сустава остеохондропатия головки правого бедра 3 степ обезательно делать операцию тройную остеотомию таза или можно поставить кость на место без операции

2010-12-03 15:34:43

Спрашивает Людмила :

Добрый день.Прошу консультации по поводу первого УЗИ.т.к.врач ничего не объяснил, а мой врач меня не устраивает, в данный момент ищу другого.
Срок 11 недель.
Матка расположена в типичном месте,в anteflexio.
Размерами:115*77*110 мм. V=514 cm3= 12 недель.
Кол-во эмбрионов: один. Перегородка в матке: нет.
Средний диаметр плодного яйца:59,46 мм.
Соответствует сроку беременности:12 недель.
КТР=43.67 мм
Соответствует сроку беременности: 11 недель и 1 день.
NT=1.26 мм
Длина костей носа=3.2 мм
ЧЧС Эмбриона=152 уд/минюДвигат. активность эмбриона (+)
Локализация хориона: по задней стенке, Без признаков отслойки.
Толщина хориона:13.3 мм
Желточный мешок диаметром 4.8 мм
Диаметр внутреннего зева закрыт.
Шейка матки:50*26мм.
Сегментарные сокращения матки по передней и задней стенке.
Заключение:Беременность маточная.прогрессирующая.11 недель.
ПРизнаки угрозы прерывания беременности.

До этого периодически имела и имею боли внизу живота, в основном ноющие, но иногда и резкие.Выделений нет.Обратилась к гинекологу, она обнаружила Дисплазию, направила на сдачу анализов, сказала, что возможно потом после анализов надо будет делать биопсию.
Выписала риабал-10 дней
ходитол-15 дней.
Подскажите как предотвратить прерывание беременности.И нужно ли лечить дисплазию во время беременностию
Спасибо.

Отвечает Петрик Наталия Дмитриевна :

Добрый день. Дисплазию на фоне беременности чаще всего наблюдают, если это легкая или умеренная степень. Какая степень по результатам онкоцитологии? Возможно, учитывая беременность, с биопсией не стоит спешить. Сегментарные сокращения матки являются самыми ранними и незначительными признаками угрозы. Чаще всего, назначается легкая терапия, направленная на сохранение беременности, покой. Вам действительно необходимо все же найти доктора, которому Вы сможете доверять. По остальным данным УЗИ – все нормально.

2010-09-22 07:46:51

Спрашивает Наталия :

Добрый день! У меня такая ситуация: на 12 неделе было обнаружено увеличенное ТВП до 6 мм, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие УЗИ показывали соответствия плода нормам. На 31 неделе было выявлено укорочение трубчатых костей (соответствовали сроку 29-30 недель). На 37 неделе - соответствовали 32 неделям, при этом, мозжечек соответствует 37 неделям. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, которая вызывает гипоплазию легких. У меня двурогая матка (ребенок всю беременность сидит в левой части матки), тазовое предлежание плода. По женской линии в роду все женщины невысокого роста (150-155 см). Подскажите, пожалуйста, есть ли у меня шанс родить здорового ребенка? И может ли моя девочка быть просто маленькой (особенности конституции)?

2010-09-21 20:12:53

Спрашивает Ксения :

Здравствуйте! У меня на левой голени два больших шрама. Один после открытой биопсии кости в Киеве, ему уже больше года,размером где-то 6 см прямо под коленом, а второй после операции в Донецке, после заполнения кости имплантантом(фиброзная дисплазия верхней и средней трети левой большеберцовой кости). после операции в Донецке прошло 3 месяца, шрам больше 10 см, пигментирован, и кожа вокруг пигментирована. Можно ли как-нибудь избавиться от этих шрамов?каким путем? сколько это будет стоить?

Отвечает Медицинский консультант портала «сайт» :

Здравствуйте, Ксения! Для лечения послеоперационных рубцов чаще всего применяются пластические операции и лазерная коррекция в сочетании с терапией мазями, моделирующими рубцовую ткань. Для выбора метода лечения Вам необходимо очно обратиться в один из центров пластической хирургии и косметологии. По результатам консультации у дерматокосметолога и пластического хирурга будет выбрана тактика лечения, которая определит его продолжительность и стоимость. Берегите здоровье!

2010-07-14 11:12:49

Спрашивает Ольга :

Здравствуйте, меня зовут Ольга и мне 28 лет. Тринадцать лет назад (в возрасте 15 лет) начали беспокоить боли в коленном суставе (впервые, после небольшой травмы на тренировке - запрыгивая на скамейку нога соскочила и получилось, что я неожиданно приземлилась на выпрямленную ногу, что сопровождалось резкой болью и отеком колена). Сделали рентгеновские снимки и в институте им.Ситенко поставили диагноз - дисплазия. Предложили операцию, я отказалась. С каждым годом колени стали беспокоить чаще, причем уже оба. Делала всяческие процедуры, маÑ
�саж, но положительного результата не было. После нагрузок (занималась водным поло) боли усиливались, но и в состоянии покоя так же могли возникать. Примерно в 2003-2004 годах стали возникать блоки сустава, случаи учащались. В январе 2005 были прооперированны оба коленных сустава (не артроскопия), в выписке написан диагноз "Дисплазия коленных суставов. Хондромаляция надколенника 1-й степени", Операция - "Латеральное освобождение надколенника (пластика наружных связок поддерживающих надколенник) обоих коленных суставов".
Через 1,5 года после операции повторился блок в суставе. Так же, уже после операции, появились новые болезненные ощущения, после небольшой нагрузки по нарастающей возникало чувство жжения внутри сустава, под надколенником. И боль усиливалась, если в это время совершать движения.
Периодически пила хондропротекторы (зинаксин, остеоартизи плюс, структум).
В декабре 2006 года сделала МРТ, в заключении:
Левый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне дисплазии и повреждения медиального мениска.
Правый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне повреждения медиального мениска, диспластических изменений в суставе и надколеннике.

В связи с тем, что боли присутствуют на протяжении всех этих лет (после операции тоже), спортом уже не занимаюсь, нагрузок нет таких как раньше. Месяц назад заметила отек правого колена, решила снова обследоваться. (да и болевые ощущения все это время стало уже какой-то нормой для меня).
Результаты УЗИ (от 25.06.2010г) :
Надколенниковые карманы в виде тонкой щели. Синовиальная оболочка не утолщена. Хрящ имеет нечеткие контуры, истончен, толщиной справа и слева 2,1 мм.
Связки - без признаков нарушения целостности. Мениски с обеих сторон: латеральный - несколько гиперэхогенной структуры, медиальный - неправильной формы с нечеткими контурами, неоднородной структуры с гиперэхогенными включениями. Структура жировых тел не изменена. Суставные поверхности бедренной и большеберцовой костей несколько неровные.
МРТ (от 11.07.2010г) : (написанно довольно много, приведу здесь именно заключение) признаки обострения синовиита двух коленных суставов. Признаки остеоартроза с дегенеративными изменениями в менисках 1-2ст. на фоне дисплазии. Пателло-феморальный артроз больше слева. Описанные изменения в метадиафизах - результат "нагрузочной" ишемии костно-мозгового вещества. В левом коленном суставе отмечается более выраженные изменения в хряще надколенника в виде инфильтрации, субхондрального склероза.

Меня очень беспокоит состояние суставов(кроме коленных периодически болят суставы пальцев рук и ног, локоть- все это, как правило после нагрузок - длительной ходьбы, например). Ревмапробы отрицательны.
Хочется сделать максимум, что бы замедлить процессы разрушения, каким способом это лучше сделать? Введением хондропротекторов в сустав этого можно добиться и какими препаратами лучше? Все врачи говорят о слишком тонком хряще для моего возраста, возможно ли его нарастить или только пытаться замедлить его утончение в дальнейшем?
Чем грозит ишемия костно-мозгового вещества и можно ли ее как-то предотвратить?
Заранее, большое спасибо.

2010-05-18 22:14:45

Спрашивает Инна. 26 лет :

У меня обнаружили EBV - инфекцию. Вот результаты анализов: Ант-EBNA - Ig G определено 90,8, рефер. пределы

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович :

Здравствуйте Инна, пока говорить о ВЭБ инфекции у Вас нельзя, поэтому спешить с лечением ацикловиром (гевиран) так же не стоит, такой результат может быть выявлен у здоровых людей, нужно подтвердить диагноз сдав дополнительно следующие маркеры VCA IgM, ЕА igG и ПЦР(EBV), если диагноз подтвердится, то контакт с ребенком, на период лечения, нужно будет разобщить, не думаю, что вирус эбштейна барра вызывает у Вас такую реакцию на солнечный свет.

(dysplasia, от греч. dysplaseo) – общий термин, объединяющий все атипии клеток: аномалии цитоплазмы, ядра или других составляющих, а также патологию в развитии тканей, отдельных частей тела или органов с изменением их размеров, строения и нарушением функций.

Подобные аномалии могут формироваться как во время внутриутробного развития плода (врожденная дисплазия), в постнатальном периоде у грудничков, а так и у взрослых людей на любом этапе их жизни.

В большинстве случаев предшественником диспластического процесса различных органов является гиперплазия – увеличение численности клеток, возникающее вследствие дисрегенерации и хронического воспаления.

Классификация дисплазий

Относительно локализации различают: дисплазию шейки матки, костей, желез желудка, тазобедренных суставов, эндометрия, а также фиброзную, метапифизарную, цервикальную дисплазию и так далее.

Рассмотрим более подробно наиболее распространенные виды дисплазий:

Эпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, выражающееся в нарушении эндохондрального окостенения. Это один из видов скелетных дисплазий. Существует большое количество эпифизарных дисплазий. Например, спондилоэпифизарная дисплазия (с равномерным поражением эпифизов и позвонков), спондилодисплазия (позвонки поражаются уже при незначительной патологии пинеальных желез), эпифизарная гемидисплазия (затрагивает эпифизы ног и рук).

Эктодермальная дисплазия и ее основные формы: эктодермальная гидротическая (синдром Клустона), эктодермальная гипогидротическая дисплазия (синдром Криста-Сименса) и так далее.
В общей сложности насчитывается более 20 форм эктодермального вида дисплазий, являющихся болезнями наследственного характера, обусловленными патологией в развитии эктодермы, в сочетании с изменениями эпидермиса, а также придатков кожи.
В эту же группу входит хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-Ван-Кревельда) – группа наследственных болезней с характерным для них нарушением развития костного скелета, причинами которого являются аномалии хрящевого слоя.

Акромикрическая дисплазия – врожденная акромикрия.

Фибромускулярная (фиброзно-мышечная) дисплазия – заболевание, проявляющееся клеточной гиперплазией в стенках мелкого и среднего калибра артерий, приводя к их стенозу. В основном страдают сонные и почечные артерии, но не исключено вовлечение в процесс коронарных артерий и сосудов конечностей.

Фиброзная дисплазия – редкая генетическая патология, характеризующаяся окостенением связок, сухожилий и мышц.

Цервикальная интраэпителиальная неоплазия – предраковое состояние слизистой с характерными морфологическими изменениями в виде диспластических дефектов эпителия, фоном которых служит плоскоклеточная метаплазия. Это самый распространенный тип приобретенной дисплазии, обнаруживаемый у женщин детородного возраста.

Фокальная кортикальная дисплазия представляет собой структурные аномалии коры головного мозга очагового либо генерализованного характера.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) или наследственная коллагенопатия – врожденное либо приобретенное заболевание, возникающее от нарушения развития соединительной ткани в эмбриональном периоде или в процессе жизни.

Кардиомиопатия или аритмогенная дисплазия правого желудочка – наследственная болезнь миокарда, проявляющаяся замещением мышечной ткани сердца на фиброзно-жировую.

Бронхолегочная дисплазия – заболевание легочной системы хронического характера, возникающее чаще у новорожденных, но недоношенных малышей.

Статистика
В России различными дисплазиями страдают около 2–3% населения, а в регионах с экологически неблагоприятной обстановкой до 12%.

1. Слабовыраженная или легкая (Д I).
2. Умеренно выраженная или умеренная (Д II).
3. Выраженная или тяжелая (Д III).

Выраженность клеточной атипии является главным критерием для определения степени болезни. Со временем морфологические изменения могут прогрессировать, регрессировать, а также стабильно оставаться на одном уровне, поэтому стадии заболевания могут переходить из одной в другую.

Причины возникновения дисплазий

Факторы риска развития неоплазии шейки матки:

Повторная беременность,
ранняя половая жизнь и ранние роды,
использование в лечении иммунодепрессантов,
беспорядочная половая жизнь с частой сменой половых партнеров,
курение,
папилломовирусная инфекция и герпес,
хронически протекающий цервицит,
инфекции, имеющие половой путь передачи.

Причиной врожденных дисплазий является наследственная предрасположенность, вследствие разных экзогенных и эндогенных факторов приводящая к генетическим нарушениям. Атипия у новорожденного может развиться из гормональных нарушений матери, ее гинекологических заболеваний, «пожилого» возраста, выраженного токсикоза во время гестации, кислородной недостаточности плода, родовой травмы.

Врожденная дисплазия тазобедренных суставов возникает от задержки либо неправильного развития мышечного, связочного аппаратов и костно-хрящевой основы суставов в период эмбриогенеза. Развитию патологии может способствовать неподходящие условия труда беременной женщины, ее низкое социальное и материальное положение, неблагоприятная экологическая обстановка.

Клинические проявления различных видов дисплазий

Пойкилоцитозом,
анизоцитозом,
гипрехроматозом,
аномалиями в митотическом клеточном цикле.

Признаки эпифизарного типа – тугоподвижность суставов, карликовость, остеоартрозы коленных (коленная дисплазия) и тазобедренных суставов с их деформацией, остеопороз, дефекты при развитии позвоночника, складчатая и дряблая кожа, гепатомегалия, спленомегалия, кифосколиоз, изменение цвета эмали зубов, сглаженные эпифизы и многие другие.

Хондроэктодермальная дисплазия симптоматически проявляется дряблостью кожи, гипоплазией ногтей, синдактилией и постаксиальной полидактилией, множественными экзостозами, укорочением грудной клетки и конечностей, в основном голеней и предплечий, вследствие чего у человека при маленьком росте появляется диспропорция туловища. Болезнь затрагивает зубы, которые могут полностью либо частично отсутствовать из-за аномалий их развития и роста. Отмечается инфантилизм на фоне сниженного интеллекта и умственной отсталости. У половины пациентов обнаруживаются пороки сердца.

Симптомы ДСТ очень разнообразны. Болезнь протекает как в легкой, так и в тяжелой форме. Со стороны разных органов и систем проявляется массой синдромов: астеническим, торакодиафрагмальным, сосудистым, висцеральным, бронхолегочным и другими.

При бронхолегочной дисплазии у детей отмечается гипоксемия и легочная недостаточность, вызванные поражением ткани легких и мелких бронхиол.

Существует три степени спондилоэпифизарной дисплазии тазобедренного сустава – предвывих, подвывих, вывих. Главными признаками врожденного варианта является асимметрия подъягодичных складок, ограничение движения в вывихнутом суставе при сгибании ножки и отведении ее в сторону, причем может отчетливо выслушиваться щелчок, свидетельствующий об вправлении головки бедерной кости. На поздних сроках болезнь проявляется «утиной походкой», укорочением конечностей. При обследовании обнаруживается спленомегалия и гепатомегалия, нарушения со стороны зрения, кардиопатия.

Атипия шейки матки в подавляющем большинстве случаев протекает бессимптомно, в редких случаях при присоединении инфекции возможно увеличение количества влагалищных выделений с присоединением кровянистых.

Нарушение архитектоники и состава клеток слизистой толстого кишечника приводит к появлению различных патологий, одной из которых является аденома толстой кишки – формирование на слизистой кишечника полипа железистой, ворсинчатой или железисто-ворсинчатой структуры.

Дисплазиями страдают не только люди, но и животные. Наиболее распространена дисплазия тазобедренных суставов. У кошек и собак она проявляется быстрой усталостью во время прогулок, заметным нарушением движения задних лап, затруднением при подъеме по лестнице, отказом от прыжков, мяуканьем или гавканьем от боли, в то время, когда дотрагиваетесь до области таза питомца.

Диагностика дисплазий

Цитологическое исследование мазка по Папаниколау,
визуальный осмотр с использованием гинекологического зеркала,
кольпоскопия с прицельной биопсией пораженного участка слизистой шейки матки,
выскабливание шейки матки и ее канала,
конизация,
гистология цервикальных желез,
ДНК-типирование вирусов.

ПЦР-исследование,
определение иммунного статуса.

Диагноз дисплазии тазобедренного сустава выставляется после получения подтверждающих результатов рентгенографии, ультразвукового исследования. Рентген показывает несовпадение центра головки бедра с центром вертлужной впадины. Если этих методов недостаточно, то назначается МРТ-диагностика.

Чтобы выявить дисплазию в молочной железе требуется осмотр с пальпацией, УЗИ, аспирация содержимого кисты либо пункционная биопсия, кольпоцитологическое исследование. Маммография необходима для дифференциальной диагностики.

Лечение

Слабая степень цервикальной атипии лечится консервативно, умеренная и тяжелая – лазеродеструкцией, хирургическим иссечением патологически измененного участка. Применяется криохирургия, петлевая электрохирургическая эксцизия.

Лечение бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей заключается в адекватной доставке кислорода при ИВЛ (искусственной вентиляции легких) и скорейшем переходе на носовой кислородный катетер. Медикаментозная терапия предусматривает назначение гормональных, мочегонных препаратов, антибиотиков, витаминов и бронхолитиков.

Вывих одного или обоих тазобедренных суставов у младенцев начинают лечить сразу после выявления. Для этого применяется:

Лечебная гимнастика с разработанными специальными упражнениями,
широкое пеленание,
массаж,
стремена Павлика,
плавание на животе,
в дальнейшем присоединение электрофореза и магнитотерапии.

Лечение эктодермальной дисплазии хирургическое. В основном это операция, направленная на лицевую коррекцию. При аномалиях развития конечностей применяется ортопедическое лечение.

Альтернативное лечение

Известными и эффективными средствами является отвар из сосновых почек, столовую ложку которого заливают стаканом кипятка, кипятят на маленьком огне около двух минут. Охлажденным отваром спринцуются либо делают ежедневные ванночки. Лечение продолжают до выздоровления.

Другой рецепт: лечение тампонами, пропитанными соком алоэ. Для этого из срезанного и промытого листа растения выжимают сок. Процедура проводится 2 раза в день на протяжении месяца.

Различные осложнения

У новорожденных поздно замеченная либо по каким-то причинам нелеченная дисплазия тазобедренных суставов может привести к серьезным осложнениям. Например, односторонний вывих бедра у деток до года – к асимметрии костей таза, прихрамыванию, болезненности в суставах, умеренной атрофии мышц ног. Двухсторонний вывих проявляется переваливающейся походкой, ухудшением функций тазовых органов, гиперлордозом поясничного отдела позвоночника. Осложнением нелеченной дисплазии в зрелом возрасте является диспластический коксартроз.

Профилактика дисплазий

Предотвратить вывих бедер у грудничков может использование одноразовых подгузников вместо тугого пеленания либо вообще отказ от последнего, а также ношение младенца в слинге. Для детей постарше показана езда на велосипеде, плавание в бассейне. Людям в возрасте желательно избегать любой травматизации суставов, стараться не нагружать их, своевременно начинать лечение рецидивов, по возможности исключить инфицирование суставных капсул.

Профилактикой неоплазии шейки матки служат:

Половая жизнь с одним партнером,
использование барьерных контрацептивов при случайном половом контакте,
отказ от курения,
своевременное лечение гинекологических болезней и других очагов инфекций,
регулярные осмотры гинеколога с цитологией соскоба с шейки матки.