Uzroci razvoja skeletne displazije u fetusu. Klinika fetalnih skeletnih displazija

Stranica 14 od 40

Sama kongenitalna sistemska bolest kostura je rijetka, ali je glavni uzrok patuljastog rasta i raznih vrsta deformacija kostura. To uključuje displaziju (poremećaj rasta), disostozu (malformacije kostiju), idiopatsku osteolizu (patološku resorpciju kosti), kromosomske aberacije s nerazvijenošću kostura i metaboličke poremećaje koji uzrokuju oštećenje kostura.

Terminologija. Pojam "patuljasti" zamijenjen je pojmom "displazija". Genetska displazija ima kliničke genetske i/ili radiološke karakteristike. Naziv odražava dio kostura koji je uključen u proces ili neka druga obilježja kliničke slike bolesti. Bolesti karakterizirane patuljastim stasom dijele se na stanja s kratkim tijelom i kratkim udovima, a potonji se pak dijele na rizomeliju (skraćenje uglavnom proksimalnih segmenata udova), mezomeliju (skraćenje srednjih segmenata) i akromeliju (skraćenje udova); distalni segmenti). Kod displazije kao što je akromezomelija, i srednji i distalni dijelovi udova su skraćeni. Drugi nazivi za displazije različitih dijelova kostura odražavaju njihov specifičan radiološki izgled (npr. točkasta hondrodisplazija) ili lokalizaciju procesa (npr. epifizna, metafizna ili dijafizna displazija). U slučaju primarnog oštećenja lubanje koristi se prefiks kranio-, u slučaju težeg oštećenja kralježnice - spondilo-.

Dijagnoza i procjena. U većini slučajeva, kongenitalna displazija koštanog aparata otkriva nerazmjernost duljine udova i torza. Obično su pacijentovi udovi relativno kratki, što je vidljivo čak i kod kongenitalne spondiloepifizne displazije i metatropske displazije, kod kojih se s rastom djeteta otkriva očiti nesrazmjer između skraćenog trupa i udova. Uz blagu razliku u duljini trupa i udova, displazija je naznačena nerazmjerno velikom glavom (na primjer, s ahondro- ili hipokondroplazijom). Povezane anomalije pomažu u postavljanju ispravne dijagnoze. Uz Knistovu displaziju, kongenitalnu spondiloepifiznu displaziju i Sticklerovu artrohtalmopatiju, često se opaža rascjep nepca ("rascjep nepca") često se kombinira s hondroektodermalnom displazijom (Ellis-Van Creveldov sindrom), asfiktičnom torakalnom displazijom i drugim sindromima karakteriziranim kratkim rebrima i polidaktilija.
Novorođenčad s kratkim rebrima i polidaktilijom, tanatotropnom displazijom i smrtonosnom perinatalnom osteogenesis imperfecta umiru kao posljedica zatajenja disanja zbog malog kratkog prsnog koša.
Displazija kostura otkriva se u djece bilo koje dobi. Najčešći razlog odlaska roditelja liječniku je nesrazmjerno niska visina djeteta zbog relativno kratkih udova ili trupa u kombinaciji s kifozom ili skoliozom. S točkastom hondrodisplazijom (kalcificirana hondrodistrofija, Conradi-Hünermannov sindrom), hemimeličnom epifiznom displazijom (Trevorov sindrom) i višestrukim egzostozama hrskavice često se primjećuje asimetrični rast udova. Kliničku sliku može odrediti smanjena gustoća kostiju skeleta, primjerice kod sindroma osteogenesis imperfecta, ili njihova povećana gustoća, hematološke ili neurološke komplikacije, primjerice kod hiperostozne skeletne displazije.
Taktika za ove poremećaje razvoja kostura je ista bez obzira na vrijeme posjeta liječniku. Za utvrđivanje prave prirode bolesti potrebno je provesti temeljitu analizu tijeka trudnoće, perinatalnog i postnatalnog razvoja djeteta, kao i podatke iz obiteljske anamneze. Tijekom fizikalnog pregleda ocjenjuju simetričnost i proporcionalnost tjelesne građe pacijenta te nastoje identificirati popratne malformacije kostura i drugih organa i sustava: mjere visinu, duljinu gornjeg i donjeg segmenta (AS odnosno NS) podaci iz periodičnih mjerenja se bilježe i ucrtavaju na odgovarajuće grafikone rasta. Za pacijente s ahondropatskom displazijom ili drugim bolestima razvijene su posebne karte rasta. Određivanje omjera BC/HC i raspona ruku/visine pomaže u postavljanju točne dijagnoze. Na primjer, veći od normalnog omjera BC/HC karakterističan je za brahiskelije (kod kojih je raspon ruku obično manji od visine i duljine tijela), dok se smanjenje omjera BC/HC događa kod kratkog tijela, npr. spondiloepifizna displazija.
Kod provođenja diferencijalne dijagnoze skeletne displazije potreban je rendgenski pregled bolesnika. Za dijagnosticiranje nekih stanja i procjenu komplikacija specifičnih za svaki tip displazije potreban je serijski radiološki pregled.
Kod konzultacija s djecom može biti potrebno provesti cijeli niz skeletnih pregleda, naime anteroposteriornu, lateralnu i preglednu radiografiju lubanje, anteroposteriornu i lateralnu kralježnice i anteroposteriornu zdjeličnih kostiju i udova, posebno šaka i stopala. Rendgenska snimka stopala u bočnoj projekciji od velike je važnosti za prepoznavanje područja okoštavanja kalkaneusa i prepoznavanje hipoplazije kalkaneusa i talusa kod epifizne displazije.
Kod nekih bolesti dijagnoza se postavlja na temelju rendgenske slike, dok je kod drugih za razjašnjenje potrebna serijska rendgenska pretraga ili revizija rendgenskih snimaka od strane iskusnih stručnjaka. U nekim zemljama u te svrhe postoje posebni registri skeletne displazije.

Patološki znakovi. Na različiti tipovi displazija, osobito sa smrtonosne bolesti novorođenčad pokazuju specifične histološke ili ultrastrukturne promjene. Tijekom obdukcije potrebno je, ako je moguće, odabrati materijal za pregled iz kostohondralnog zgloba i ploča rasta ilijačne kriste i dugih kostiju kao što su bedrena kost, tibija ili fibula.
Najveću dijagnostičku vrijednost ima intravitalna biopsija rebra ili kriste ilijake. Optimalno rješenje je trefin biopsija kriste ilijake. Odgovarajuće studije omogućuju razlikovanje prilično sličnih stanja, ali u nekim se displazijama otkrivaju samo nespecifične histopatološke promjene. U takvim slučajevima patološki pregled omogućuje isključivanje drugih bolesti.

Biokemijske metode istraživanja. U bolesnika s teškom kongenitalnom hipofosfatazijom smanjuje se aktivnost serumske alkalne fosfataze, a povećava se razina fosforiletanolamina u mokraći. U kultiviranim fibroblastima proučava se aktivnost koštanih i jetrenih izoenzima alkalne fosfataze. Lizosomske bolesti nakupljanja karakterizirane su nedostatkom specifičnih lizosomskih enzima u serumu, leukocitima i kulturama kožnih fibroblasta. U isto vrijeme, biokemijske promjene koje određuju većinu skeletnih displazija ostaju nepoznate. Istraživanja se provode intenzivno, a dijete s urođenom bolešću odmah se konzultira sa stručnjacima.
Pojedine skeletne displazije karakteriziraju oslabljen imunitet (tablica 22-1), neurološki poremećaji, oštećenje bubrežne funkcije (tablica 22-2), oštećenje kardiovaskularnog sustava, smanjenje funkcije vida, sluha i govora (tablica 22-3).

Tablica 22-1. Skeletne displazije povezane sa stanjima imunodeficijencije

*McKusick V. L. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
**Vjerojatno dva različita sindroma.

Tablica 22-2. Skeletne displazije, često praćene oštećenjem bubrežne funkcije

*McKusick V. A. Mendelsko nasljeđe kod čovjeka.-6. izdanje. - Baltimore, 1983.

Tablica 22-3. Skeletna displazija praćena oštećenjem sluha

*Rekurentni i teški oblik kroničnog otitisa.
**Rijetko.

Ove komplikacije treba promptno i aktivno dijagnosticirati tijekom inicijalnog pregleda, a praćenje treba provoditi tijekom života pacijenta.

Liječenje. Za učinkovito liječenje potrebno: 1) točna dijagnoza 2) brzo prepoznavanje specifičnih komplikacija od strane mišićno-koštanog sustava i drugih organa i sustava,

1. specifična ortopedska korekcija i rehabilitacija,
2. psihoemocionalna podrška i socijalne preporuke i savjeti, 5) genetsko savjetovanje. Ne postoji poseban tretman za ova stanja. Hormon rasta nije indiciran za nizak rast uzrokovan displazijom. Učinkovitost androgenih hormona je upitna, ali postoje zapažanja o korištenju oksandrolona.

Ortopedska korekcija usmjerena je na postizanje maksimalne pokretljivosti i uklanjanje deformacija, a posljedica njihove nepravovremene korekcije (prije adolescencije) može biti razvoj osteoartritisa s naknadnim stvaranjem lažnih zglobova. Rano dijagnosticiranje deformiteta kralježnice i njegovo pravovremeno ispravljanje imobilizacijom ili minimalnim kirurškim zahvatom može smanjiti vjerojatnost dugotrajnih komplikacija (skolioza i dr.).
S takvim pacijentima potrebno je dugotrajno provoditi intenzivan objašnjavajući rad i često im je potrebna emocionalna podrška i preporuke. Neke društvene organizacije (vidi reference) pružaju emocionalnu podršku i odgovarajuće okruženje u kojem se osobe s patuljastim rastom mogu bolje prilagoditi životu.

Nažalost, broj teških dječjih displazija - teških poremećaja u razvoju koštanog aparata - stalno raste. Brojni televizijski programi posvećeni su tome koliko je teško ljudima bez ruku i nogu, te pacijentima koji pate od deformiteta udova. No, malo tko razmišlja o tome da bi se u svojoj obitelji mogao susresti s takvom situacijom.

Srećom, s razvojem ultrazvuka, abnormalnosti razvoja udova i drugi otkrivaju se u ranoj fazi trudnoće.

Imenovanje ginekologa - 1000 rubalja. Sveobuhvatni ultrazvuk zdjelice - 1000 rubalja. Prijem na temelju rezultata testa - 500 rubalja. (neobavezno)

Zašto je poremećen razvoj udova fetusa?

Mnogo je razloga za pojavu djece s takvim deformacijama:

• Nasljedni čimbenici. Bolesti koje uzrokuju deformacije kostura su nasljedne. Primjer je ahondroplazija – patuljasti rast uzrokovan nerazvijenošću i skraćivanjem nogu i ruku. Popularni programi o obitelji Roloff pokazuju tipičan slučaj kada ljudi s ahondroplazijom prvo imaju sina, a zatim unuka s takvim odstupanjem.
• Genetski kvarovinastaju tijekom procesa oplodnje ili u prvim fazama razvoja bebe. Uzrok odstupanja mogu biti infekcije, čak i obična gripa, – , , , . Posebno je opasno ako buduća mama Imala sam infekciju rano u trudnoći.
• Uzimanje određenih lijekova.Najupečatljiviji primjer je katastrofa talidomida - rođenje u Europi 1959.-1962. 12 tisuća djece s nerazvijenim udovima. Njihovim je majkama tijekom trudnoće prepisan lijek protiv anksioznosti talidomid. Takvi lijekovi uključuju antidepresive, lijekove koji utječu na zgrušavanje krvi, neke antibiotike i retinoide koji se koriste za liječenje akni. Tragedija se događa kada buduća majka uzima lijekove ne znajući da je trudna ili liječnik propisuje lijek koji je kontraindiciran za trudnice.
• Loše navike i štetni radni uvjeti,tvari koje utječu na nasljedstvo nazivaju se teratogenima. To uključuje spojeve arsena, litija i olova. Izloženost zračenju također dovodi do kongenitalnih anomalija. Djeca s abnormalnim razvojem kostiju rođena su majkama koje zlorabe alkohol i droge. Budući da opasne tvari i zračenje utječu na jajašca u ženskom tijelu, problemi se mogu pojaviti kod žena koje su nekoć radile u opasnim industrijama.

Pacijenti koji pripadaju ovim skupinama zahtijevaju oprez tijekom cijele trudnoće.

Koje su malformacije udova vidljive ultrazvukom?

Bebine kosti vidljive su u ranoj fazi trudnoće - femur i humerus - od 10 tjedana, kosti nogu i podlaktice - od 10 tjedana. U ovom trenutku već možete prebrojati prste, vidjeti većinu kostiju kostura i gledati kako dijete pomiče ruke i noge. Upravo u tom razdoblju provode .

Sa 16 tjedana, samo od trenutka , možete izmjeriti duljinu velikih kostiju procjenom razvoja fetusa. Uzimaju se u obzir veličina i oblik udova. Lagana zakrivljenost nogu nije anomalija, ali teška deformacija je znak patologije.

Svi ostali dijelovi kostura - kralježnica, rebra, kosti lubanje moraju biti pravilno razvijeni i ne deformirani.

Dimenzije kostiju udova djeteta prikazane su u tablici. Vrijedno je razumjeti da su pokazatelji prosječni, jer Svaka se beba razvija individualno. Dimenzije udova procjenjuju se zajedno s drugim pokazateljima. Mala djeca imaju kraće ruke i noge od velike djece.

Prvi pregled fetusa – već su vidljive teške patologije fetalnog razvoja

Na prvom pregledu od 11-14 tjedana mogu se utvrditi najteži deformiteti djeteta povezani s nepravilnim razvojem ruku i nogu. Često se ti poroci kombiniraju s drugima .

Patologije razvoja fetusa - teška kombinirana displazija

Kod nasljednih patologija otkrivenih počevši od 15. tjedna, nedostaci u razvoju kostiju kostura kombiniraju se s drugim nedostacima. Većina beba umire u maternici, odmah nakon rođenja i tijekom prvih godina života. U ovom slučaju to se događa ili se otkrije . S nekim bolestima djeca s teškoćama u razvoju mogu dugo živjeti.

Ako dijete ima abnormalnosti u razvoju kostura

Ako se otkriju očite ozbiljne abnormalnosti, liječnik će predložiti . Inače, žena će se morati suočiti s rođenjem djeteta s neizlječivom nasljednom bolešću.

• amniocenteza - analiza amnionske tekućine;
• biopsija korionskih resica - uzimanje stanica korionske membrane;
• placentocenteza – uzimanje tkiva posteljice;
• kordocenteza - pregled krvi iz pupkovine.

Otkrivanje abnormalnosti gena u fetusu predviđa rođenje djeteta s teškim invaliditetom, ponekad nespojivo sa životom. Naravno, svaka žena sama odlučuje hoće li zadržati takvo dijete. Ali mora se uzeti u obzir da većina djece s genetskim bolestima koje utječu ne samo na koštani sustav, već i unutarnji organi, unatoč liječenju, umire u ranoj dobi.

Odluka mora biti u potpunosti informirana. Nije tajna da majke koje odluče roditi dijete s ozbiljnim patologijama često ne shvaćaju ozbiljnost situacije. U ovom slučaju, bolje je vjerovati mišljenju liječnika.

Gdje se izvodi stručni ultrazvuk za otkrivanje mana ploda u St

Takav pregled tijekom trudnoće možete obaviti u klinici Diana u St. Cijena ultrazvuka fetusa ovisi o stupnju trudnoće i počinje od 1300 rubalja. Imenovanje ginekologa na temelju rezultata ultrazvuka - 500 rubalja. Trošak medicinskog pobačaja iznosi 3500 rubalja.

U rijetkim slučajevima, s teškom ahondroplazijom, žene primjećuju slabe pokrete fetusa.

Postoje dvije vrste bolesti:

Ahondrogeneza tipa I karakterizira teška makrocefalija bez poremećaja strukture mozga. Treba napomenuti da su kosti lubanjskog svoda slabo mineralizirane, što se očituje njihovim stanjivanjem, niskom ehogenošću i odsutnošću bočnih akustičnih sjena. Također se primjećuje jasnija vizualizacija mekih tkiva mozga. Kada se pritisne senzorom, uočava se promjena oblika susjedne kosti lubanje. Bolest je gotovo uvijek popraćena polihidramnionom.

Skraćivanje kostiju može se otkriti nakon 20-22 tjedna. trudnoća. Istodobno, zaostajanje njihove duljine od normativnih vrijednosti povećava se s povećanjem gestacijske dobi.

U većini slučajeva zabilježena je teška deformacija kostiju. Šake i stopala smanjene su i teško ih je identificirati.

Prsa imaju smanjeni poprečni promjer, plućno tkivo je određeno u malom volumenu. Trbuh fetusa izgleda ispupčen na pozadini uskog prsnog koša, ali njegovi biometrijski parametri su unutar standardnih vrijednosti.

Ovaj pokazatelj je jedini koji u određenoj mjeri korelira s trajanjem trudnoće.

Minimalno vrijeme za dijagnosticiranje ahondrogeneze tipa I je 12-15 tjedana. trudnoća. U tim razdobljima vodeći znak ove fetalne bolesti je slaba mineralizacija kostiju lubanjskog svoda i odsutnost bočnih akustičnih sjena. Prognoza je nepovoljna.

Ahondrogeneza tipa II razlikuje se od tipa I u manje izraženom skraćivanju udova i normalnoj ehogenosti koštanog tkiva lubanje. Preostali biometrijski pokazatelji se ne razlikuju.

Također postoje značajne poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi ahondrogeneze tipa II s ahondroplazijom, u kojoj su biometrijski parametri prsnog koša i abdomena fetusa unutar standardnih vrijednosti. Vrijeme nozološke ultrazvučne identifikacije je 24-28 tjedana. trudnoća. Prije ovog razdoblja otkriva se skraćivanje udova fetusa, što zahtijeva pažljivo praćenje prirode razvoja kostiju lubanje i torza fetusa. Ako se otkrije nerazvijen prsni koš, prognoza za izvanmaternični život je nepovoljna.

Tanatoformna displazija ili smrtonosni patuljasti rast također se smatra teškom kongenitalnom bolešću i svrstava se u skupinu letalnih skeletnih displazija. Po svojim anatomskim i ehografskim karakteristikama patologija nalikuje ahondrogenezi tipa I. Razlike između ovih bolesti su normalna akustična gustoća kostiju lubanje kod tanatofoimalne displazije. Važan, ali nedosljedan znak ove bolesti je lordoza.

Vremenski okvir za pouzdanu dijagnozu je 24-28 tjedana. trudnoća

Kampomelijska displazija je rijetka bolest koja također dovodi do smrti zbog nerazvijenosti prsnog koša i hipoplazije plućnog tkiva. Karakteriziran je normalnim biometrijskim parametrima glave, ponekad s manjim unutarnjim hidrocefalusom. Primjećuju se uska prsa i izbočeni trbuh. Skraćivanje udova ne prelazi 6-10 mm od norme. Obvezni znak je deformacija kostiju potkoljenice, a femur ponekad ima normalan oblik. Potkožno masno tkivo je prekomjerno razvijeno samo na ekstremitetima. Često bolest prati hallux valgus.

Specifični ehografski znakovi ove bolesti javljaju se nakon 22-26 tjedana. trudnoća. Prognoza je nepovoljna.

Mezomelična displazija - postoji više tipova bolesti, ali ehografsko razlikovanje nije moguće. Vodeći znakovi su obilježja skraćivanja udova: pretežno oštećenje distalnih dijelova udova.

U ovom slučaju, skraćenje i deformacija se najčešće otkrivaju na nogama; podlaktice su rijetko zahvaćene. Biometrijski parametri glave i torza fetusa u ovoj bolesti praktički odgovaraju normi, pa se stoga kvar ne smatra fatalnim. Vremenski okvir za otkrivanje ovih ehografskih znakova je 22-28 tjedana. trudnoća. Odluku o produljenju ili prekidu trudnoće donose roditelji nerođenog djeteta.

Distrofična displazija je rijetka bolest kompatibilna s izvanmaterničnim životom. Na ehogramima je karakteriziran normalnim dimenzijama glave, prsa i abdomena fetusa. Skraćivanje udova za 6-8 mm je simetrično. Deformacije kostiju nema ili su neznatne. Mezomelijska displazija. Specifičan znak distrofične displazije je klupko stopalo. U odrasloj dobi manifestira se normalnim veličinama tijela i skraćenim udovima, što stvara probleme pri odabiru konfekcije.

2014-01-26 13:55:06

Saltanat pita:

Pozdrav! Na temelju rezultata prve analize (11 tjedana i 5 dana)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2, RIZIK 1k 6693
prema rezultatima drugog (16 tjedana 6 dana) -AFP-0,58.HCGB-0,71 rizik 1 u 2196
prvi ultrazvuk TVP-1.4MM, KTR-47MM, BPR-18.9MM
zaključak u 27-28 tjednu na fetometriji:
MVPR, VPR CIS disgeneja corpus callosum? VPR CHD-TETRAD FALO
VGG MBC hidronefrok oba bubrega, displazija ili hipoplazija testisa.
ehomarkeri CP - hipoplazija nosnih kostiju, pojedinačna arterija pupkovine (na 1. i 2. ultrazvučnoj arteriji piše 3),
trisomija 21 ne može se isključiti
Molim Vas da mi objasnite situaciju? Ja imam 27 godina, moj muž ima 30 godina, kolika je vjerojatnost da imam dijete s dijabetesom i kakva je prognoza za budućnost, koliko će živjeti?

Odgovori Gritsko Marta Igorevna:

Trebate konzultirati genetičara. Fetus ima višestruke nedostatke u razvoju (problemi sa srcem, mokraćnim sustavom itd.). Mislim da dijete neće biti sposobno za život, nažalost.

2013-04-30 19:31:09

Olga pita:

Dijagnoza displazije kuka, osteohondropatija glave desne bedrene kosti, 3. korak, potrebno je napraviti trostruku osteotomiju zdjelice ili možete postaviti kost bez operacije

2010-12-03 15:34:43

Ljudmila pita:

Dobar dan. Molim vas za savjet u vezi prvog ultrazvuka jer doktorica nije ništa objasnila, a moja doktorica mi ne odgovara, trenutno tražim drugu.
Trajanje 11 tjedana.
Maternica se nalazi na tipičnom mjestu, u anteflexio.
Dimenzije: 115*77*110 mm. V=514 cm3= 12 tjedana.
Broj embrija: jedan. Septum maternice: br.
Prosječni promjer jajne stanice: 59,46 mm.
Odgovara gestacijskoj dobi: 12 tjedana.
KTE=43,67 mm
Odgovara gestacijskoj dobi: 11 tjedana i 1 dan.
NT=1,26 mm
Dužina nosne kosti=3,2 mm
Otkucaji srca embrija = 152 otkucaja/min. Motor. aktivnost embrija (+)
Lokalizacija koriona: duž stražnjeg zida, bez znakova odvajanja.
Debljina koriona: 13,3 mm
Žumanjčana vrećica promjera 4,8 mm
Promjer unutarnjeg usta je zatvoren.
Cerviks:50*26mm.
Segmentalne kontrakcije maternice duž prednjeg i stražnjeg zida.
Zaključak: Progresivna trudnoća 11 tjedana.
Znakovi prijetećeg pobačaja.

Prije toga sam povremeno imala i još uvijek imam bolove u donjem dijelu trbuha, ali ponekad oštar iscjedak. Bila sam kod ginekologa, otkrila mi je displaziju i rekla da možda kasnije nakon pretraga. bilo bi potrebno učiniti biopsiju.
Propisan Riabal - 10 dana
hodao 15 dana.
Recite mi kako spriječiti pobačaj i je li potrebno liječiti displaziju tijekom trudnoće?
Hvala vam.

Odgovori Petrik Natalija Dmitrijevna:

Dobar dan. Displazija tijekom trudnoće najčešće se promatra ako je blaga ili umjerena. Koja je ocjena na temelju onkocitoloških rezultata? Možda, s obzirom na trudnoću, nema potrebe žuriti s biopsijom. Segmentne kontrakcije maternice najraniji su i najbeznačajniji znakovi prijetnje. Najčešće se propisuje svjetlosna terapija, usmjerena na održavanje trudnoće i odmor. Zaista morate pronaći liječnika kojem možete vjerovati. Prema ostalim ultrazvučnim podacima sve je normalno.

2010-09-22 07:46:51

Natalia pita:

Dobar dan Imam sljedeću situaciju: u 12. tjednu otkriveno je povećanje TVL na 6 mm, radila sam biopsiju korionskih resica, nalaz 46,XX. Svi kasniji ultrazvuci su pokazali da je plod normalan. U 31. tjednu otkriveno je skraćivanje cjevastih kostiju (što odgovara razdoblju od 29-30 tjedana). U 37. tjednu - odgovarao je 32. tjednu, dok je mali mozak odgovarao 37. tjednu. Postavljena je dijagnoza: skeletna displazija, koja uzrokuje hipoplaziju pluća. Imam dvorogu maternicu (dijete cijelu trudnoću sjedi na lijevoj strani maternice), a plod je zadak. Na ženskoj strani obitelji sve žene su niske (150-155 cm). Recite mi, molim vas, imam li šanse roditi zdravo dijete? I može li moja djevojčica biti samo mala (konstitucijske značajke)?

2010-09-21 20:12:53

Ksenia pita:

Zdravo! Imam dva velika ožiljka na lijevom potkoljenici. Jedan nakon otvorene biopsije kosti u Kijevu, star je već više od godinu dana, ima oko 6 cm točno ispod koljena, a drugi nakon operacije u Donjecku, nakon punjenja kosti implantatom (fibrozna displazija gornjeg i srednja trećina lijeve tibije). Prošlo je 3 mjeseca od operacije u Donjecku, ožiljak je veći od 10 cm, pigmentiran, a koža oko njega je pigmentirana. Postoji li neki način da se riješimo ovih ožiljaka? koliko je to?

Odgovori Medicinski savjetnik portala web stranice:

Pozdrav, Ksenia! Za liječenje postoperativnih ožiljaka najčešće se koristi plastična kirurgija i laserska korekcija u kombinaciji s terapijom mastima koje simuliraju ožiljno tkivo. Za odabir metode liječenja potrebno je osobno posjetiti jedan od centara plastične kirurgije i kozmetologije. Na temelju rezultata konzultacija s dermatokozmetologom i plastičnim kirurgom odabrat će se taktika liječenja koja će odrediti njegovo trajanje i trošak. Čuvajte svoje zdravlje!

2010-07-14 11:12:49

Olga pita:

Pozdrav, moje ime je Olga i imam 28 godina. Prije trinaest godina (u dobi od 15 godina) bolovi u zglob koljena(prvi put, nakon lakše ozljede na treningu - prilikom skoka na klupu, noga mi je iskočila i pokazalo se da sam neočekivano doskočio na ispravljenu nogu, što je bilo popraćeno oštrom boli i otokom koljena). Napravili su rendgenske snimke i na Institutu Sitenko dijagnosticirali su displaziju. Ponudili su mi operaciju, ali sam odbila. Svake godine počela su me sve češće mučiti koljena, a sada i jedno i drugo. Radio sam svakakve zahvate,
čađa, ali nije bilo pozitivnog rezultata. Nakon vježbanja (trenirao sam vaterpolo) bolovi su se pojačavali, ali mogli su se javiti i u mirovanju. Oko 2003.-2004. počeli su se javljati blokovi zglobova, a slučajevi su postali učestaliji. U siječnju 2005. godine operirana su oba zgloba koljena (ne artroskopija), u izvodu je napisana dijagnoza: “Dysplasia of the patella I. stupnja,” Operacija - “Lateral release of the patella (plastika. vanjskih ligamenata koji podupiru patelu) oba zgloba koljena.”
1,5 godine nakon operacije, blok u zglobu se ponovio. Također, nakon operacije pojavili su se novi bolni osjećaji nakon malog opterećenja, pojavio se sve veći osjećaj pečenja unutar zgloba, ispod patele. A bol se pojačavala ako sam u to vrijeme napravio pokrete.
Povremeno sam uzimao kondroprotektore (zinaxin, osteoartritis plus, structum).
U prosincu 2006. bio sam na magnetskoj rezonanci i zaključio:
Lijevi zglob - znakovi reaktivnog sinovitisa na pozadini displazije i oštećenja medijalnog meniskusa.
Desni zglob - znakovi reaktivnog sinovitisa na pozadini oštećenja medijalnog meniskusa, displastičnih promjena u zglobu i pateli.

S obzirom na to da su bolovi prisutni svih ovih godina (i nakon operacije), više se ne bavim sportom, stres nije toliko intenzivan kao prije. Prije mjesec dana primijetila sam oteklinu na desnom koljenu i odlučila sam se ponovno pregledati. (i bol je sve ovo vrijeme već postala neka vrsta norme za mene).
Ultrazvučni nalazi (od 25. lipnja 2010.):
Patelarni udubljenja u obliku tankog proreza. Sinovijalna membrana nije zadebljana. Hrskavica je nejasnih kontura, stanjena, debljine 2,1 mm desno i lijevo.
Ligamenti - bez znakova kršenja integriteta. Menisci s obje strane: lateralni - donekle hiperehogena struktura, medijalni - nepravilnog oblika s nejasnim konturama, heterogena struktura s hiperehogenim inkluzijama. Struktura masnih tijela nije promijenjena. Zglobne površine femura i tibije donekle su neravne.
MRI (od 11. srpnja 2010.): (dosta je napisano, ovdje ću dati zaključak) znakovi pogoršanja sinovitisa dva zgloba koljena. Znakovi osteoartritisa s degenerativnim promjenama u meniskusima, stupanj 1-2. na pozadini displazije. Patelofemoralna artroza je veća lijevo. Opisane promjene na metadijafizama rezultat su “stresne” ishemije koštane srži. U lijevom koljenom zglobu jače su izražene promjene na hrskavici patele u vidu infiltracije i subhondralne skleroze.

Jako sam zabrinut zbog stanja zglobova (osim koljena, povremeno me boli i zglobovi prstiju na rukama i nogama - sve to, u pravilu, nakon vježbanja - dugog hodanja, na primjer). Reumatski testovi su negativni.
Želio bih učiniti maksimum kako bih usporio procese uništavanja, koji je najbolji način za to? Može li se to postići uvođenjem kondroprotektora u zglob i koji su lijekovi bolji? Svi liječnici pričaju da je hrskavica pretanka za moju dob, da li ju je moguće nadograditi ili samo pokušati usporiti njeno stanjivanje u budućnosti?
Koje su opasnosti od ishemije koštane srži i može li se nekako spriječiti?
Hvala vam puno unaprijed.

2010-05-18 22:14:45

- pita Inna. 26 godina:

Dijagnosticirana mi je EBV infekcija. Evo rezultata testa: Anti-EBNA - Ig G utvrđen 90,8, sažetak. granice

Odgovori Agababov Ernest Danijelovič:

Pozdrav Inna, još se ne može govoriti o EBV infekciji, stoga ne treba žuriti s liječenjem aciklovirom (geviranom), ovaj rezultat se može otkriti i kod zdravih ljudi, potrebno je potvrditi dijagnozu dodatnim testiranjem sljedećih markera VCA IgM , EA iGG i PCR (EBV), ako se dijagnoza potvrdi, kontakt s djetetom treba odvojiti za vrijeme liječenja. Mislim da Ebstein Barr virus kod vas ne izaziva takvu reakciju na sunčevu svjetlost.

(displazija, od grč. dysplaseo) je opći pojam koji objedinjuje sve atipije stanica: anomalije citoplazme, jezgre ili drugih komponenti, kao i patologije u razvoju tkiva, pojedinih dijelova tijela ili organa s promjenama u njihovoj veličini. , struktura i disfunkcija.

Takve anomalije mogu nastati i tijekom intrauterinog razvoja fetusa (kongenitalna displazija), u postnatalnom razdoblju kod dojenčadi i kod odraslih u bilo kojoj fazi njihovog života.

U većini slučajeva, preteča displastičnog procesa različitih organa je hiperplazija– povećanje broja stanica kao posljedica disregeneracije i kronične upale.

Klasifikacija displazija

S obzirom na lokalizaciju, razlikuju se: displazija cerviksa, kostiju, želučanih žlijezda, zglobova kuka, endometrija, kao i fibrozna, metapifizna, cervikalna displazija i tako dalje.

Pogledajmo pobliže najčešće vrste displazije:

Epifizna displazija– nasljedna bolest izražena u poremećaju endohondralne osifikacije. Ovo je jedna od vrsta skeletne displazije. Postoji veliki broj epifiznih displazija. Na primjer, spondiloepifizna displazija (s ravnomjernim oštećenjem epifiza i kralješaka), spondilodisplazija (kralješci su zahvaćeni čak i s manjom patologijom epifize), epifizna hemidisplazija (pogađa epifize nogu i ruku).

Ektodermalna displazija i njeni glavni oblici: ektodermalna hidrotična (Cloustonov sindrom), ektodermalna hipohidrotična displazija (Christ-Siemensov sindrom) i tako dalje.
Ukupno postoji više od 20 oblika ektodermalne displazije, koje su nasljedne bolesti uzrokovane patologijom u razvoju ektoderma, u kombinaciji s promjenama u epidermisu, kao i kožnim dodacima.
U ovu skupinu spada i kondroektodermalna displazija (Ellis-Van Creveldov sindrom) - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim poremećajem u razvoju koštanog skeleta, čiji su uzroci abnormalnosti hrskavičnog sloja.

Akromikrna displazija– kongenitalna akromikrija.

Fibromuskularni(fibromuskularni) displazija– bolest koja se očituje staničnom hiperplazijom stijenki malih i srednjih arterija, što dovodi do njihove stenoze. Uglavnom su zahvaćene karotidne i bubrežne arterije, ali u proces mogu biti uključene i koronarne arterije i žile ekstremiteta.

Fibrozna displazija– rijetka genetska patologija koju karakterizira okoštavanje ligamenata, tetiva i mišića.

Cervikalna intraepitelna neoplazija– prekancerozno stanje sluznice s karakterističnim morfološkim promjenama u obliku displastičnih defekata epitela, čija je pozadina skvamozna metaplazija. Ovo je najčešći tip stečene displazije koji se nalazi u žena u reproduktivnoj dobi.

Žarišna kortikalna displazija predstavlja strukturne abnormalnosti cerebralnog korteksa žarišne ili generalizirane prirode.

displazija vezivno tkivo (DCT) ili nasljedna kolagenopatija je urođena ili stečena bolest koja nastaje poremećajem razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom razdoblju ili tijekom života.

Kardiomiopatija ili aritmogena displazija desne klijetke– nasljedna bolest miokarda, koja se očituje zamjenom srčanog mišićnog tkiva fibro-masnim tkivom.

Bronhopulmonalna displazija– bolest plućnog sustava kronične prirode, koja se češće javlja kod novorođenčadi, ali kod nedonoščadi.

Statistika
U Rusiji oko 2-3% stanovništva pati od različitih displazija, au regijama s ekološki nepovoljnim uvjetima do 12%.

1. Blagi ili blagi (D I).
2. Umjereno izražen ili umjeren (D II).
3. Izražena ili teška (D III).

Ozbiljnost stanične atipije glavni je kriterij za određivanje stupnja bolesti. S vremenom morfološke promjene mogu napredovati, regresirati, ali i ostati stabilno na istoj razini, pa se stadiji bolesti mogu kretati iz jednog u drugi.

Uzroci displazije

Čimbenici rizika za razvoj cervikalne neoplazije:

Ponovljena trudnoća
rana spolna aktivnost i rani porod,
korištenje u liječenju imunosupresiva,
promiskuitetni seksualni život s čestim mijenjanjem seksualnih partnera,
pušenje,
infekcije humanim papiloma virusom i herpesom,
kronični cervicitis,
infekcije koje se prenose spolnim putem.

Uzrok kongenitalne displazije je nasljedna predispozicija, koja zbog različitih egzogenih i endogenih čimbenika dovodi do genetskih poremećaja. Atipija u novorođenčadi može se razviti zbog hormonalnih poremećaja majke, njezinih ginekoloških bolesti, "starosti", teške toksikoze tijekom trudnoće, nedostatka kisika u fetusu ili traume rođenja.

Kongenitalna displazija Zglobovi kuka nastaju zbog kašnjenja ili nepravilnog razvoja mišićnog, ligamentnog aparata i osteohondralne baze zglobova tijekom embriogeneze. Razvoj patologije može biti olakšan neprikladnim radnim uvjetima za trudnicu, njezinim niskim društvenim i financijskim statusom te nepovoljnim uvjetima okoline.

Kliničke manifestacije različitih vrsta displazije

poikilocitoza,
anizocitoza,
hiperkromatoza,
abnormalnosti u mitotici staničnog ciklusa.

Znakovi epifiznog tipa su ukočenost zglobova, patuljast rast, osteoartritis koljena (displazija koljena) i zglobova kuka s njihovom deformacijom, osteoporoza, nedostaci u razvoju kralježnice, naborana i opuštena koža, hepatomegalija, splenomegalija, kifoskolioza, diskoloracija zuba. caklina, zaglađene epifize i mnoge druge .

Hondroektodermalna displazija simptomatski se očituje opuštenom kožom, hipoplazijom noktiju, sindaktilijom i postaksijalnom polidaktilijom, multiplim egzostozama, skraćenjem prsnog koša i udova, poglavito nogu i podlaktica, uslijed čega nastaje disproporcija tijela kod osobe s nizak rast. Bolest zahvaća zube koji mogu potpuno ili djelomično nedostajati zbog nepravilnosti u razvoju i rastu. Infantilizam se primjećuje na pozadini smanjene inteligencije i mentalne retardacije. Polovica pacijenata ima srčane mane.

Simptomi DST-a vrlo su raznoliki. Bolest se javlja u lakšem i težem obliku. Iz različitih organa i sustava očituje se u masi sindroma: astenični, torakodijafragmatični, vaskularni, visceralni, bronhopulmonalni i drugi.

S bronhopulmonalnom displazijom u djece opaža se hipoksemija i zatajenje pluća, uzrokovano oštećenjem tkiva pluća i malih bronhiola.

Postoje tri stupnja spondiloepifizne displazije zgloba kuka - preluksacija, subluksacija, dislokacija. Glavni znakovi kongenitalna varijanta je asimetrija subglutealnih nabora, ograničenje kretanja u iščašenom zglobu kada se noga savije i pomakne u stranu, a jasno se čuje škljocaj koji ukazuje na smanjenje glave bedrene kosti. U kasnijim stadijima bolest se manifestira kao "pačji hod" i skraćivanje udova. Pregledom se utvrđuje splenomegalija i hepatomegalija, smetnje vida i kardiopatija.

Atipija cerviksa u velikoj većini slučajeva je asimptomatska; u rijetkim slučajevima, kada je infekcija povezana, moguće je povećanje količine vaginalnog iscjetka s dodatkom krvavog iscjetka.

Kršenje strukture i sastava stanica sluznice debelog crijeva dovodi do pojave različitih patologija, od kojih je jedna adenom debelog crijeva - stvaranje polipa žljezdane, vilozne ili žljezdano-vilozne strukture na crijevnoj sluznici.

Displazija pogađa ne samo ljude, već i životinje. Najčešća je displazija kukova. Kod mačaka i pasa manifestira se brzim umorom tijekom šetnje, vidljivim oštećenjem pokreta stražnjih nogu, otežanim penjanjem uz stepenice, odbijanjem skakanja, mijaukanjem ili lajanjem od boli kada dodirnete područje zdjelice ljubimca.

Dijagnoza displazije

Citološki pregled Papanicolaou brisa,
vizualni pregled ginekološkim spekulumom,
kolposkopija s ciljanom biopsijom zahvaćenog područja sluznice vrata maternice,
kiretaža cerviksa i njegovog kanala,
konizacija,
histologija cervikalnih žlijezda,
DNK tipizacija virusa.

PCR istraživanje,
određivanje imunološkog statusa.

Dijagnoza displazije kuka postavlja se nakon dobivanja potvrdnih rezultata radiografije i ultrazvuka. Rtg pokazuje diskrepanciju između središta glave bedrene kosti i središta acetabuluma. Ako ove metode nisu dovoljne, tada je propisana MRI dijagnostika.

Za prepoznavanje displazije u mliječnoj žlijezdi potreban je pregled palpacijom, ultrazvukom, aspiracijom sadržaja ciste ili punkcijskom biopsijom te kolpocitološku pretragu. Mamografija je neophodna za diferencijalnu dijagnozu.

Liječenje

Slab stupanj Cervikalna atipija liječi se konzervativno, umjerena i teška - laserskom destrukcijom, kirurškom ekscizijom patološki promijenjenog područja. Koriste se kriokirurgija i elektrokirurška ekscizija petljom.

Liječenje bronhopulmonalne displazije u nedonoščadi sastoji se od odgovarajuće dostave kisika tijekom mehaničke ventilacije (umjetna ventilacija pluća) i ranog prijelaza na nazalni kateter za kisik. Terapija lijekovima uključuje propisivanje hormonskih, diuretičkih lijekova, antibiotika, vitamina i bronhodilatatora.

Iščašenje jednog ili oba zgloba kuka u dojenčadi počinje se liječiti odmah nakon identifikacije. U tu svrhu koristi se sljedeće:

Fizioterapija uz razvijene posebne vježbe,
široko povijanje,
masaža,
Pavlikovi stremeni,
trbušni plovak,
u budućnosti, dodatak elektroforeze i magnetske terapije.

Liječenje ektodermalne displazije je kirurško. U osnovi, ovo je operacija usmjerena na korekciju lica. Za razvojne abnormalnosti udova koristi se ortopedsko liječenje.

Alternativno liječenje

Slavni i učinkovita sredstva je izvarak borovih pupoljaka, čija se žlica prelije čašom kipuće vode i kuha na laganoj vatri oko dvije minute. Ohlađenim uvarkom se pršite ili svakodnevno pravite kupke. Liječenje se nastavlja do oporavka.

Drugi recept: tretman tamponima natopljenim sokom aloje. Da biste to učinili, sok se iscijedi iz izrezanog i opranog lista biljke. Postupak se provodi 2 puta dnevno mjesec dana.

Razne komplikacije

U novorođenčadi displazija kuka koja se kasno primijeti ili se iz nekog razloga ne liječi može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Na primjer, jednostrano iščašenje kuka kod djece mlađe od godinu dana dovodi do asimetrije zdjeličnih kostiju, šepanja, bolova u zglobovima i umjerene atrofije mišića nogu. Obostrano iščašenje očituje se gegajućim hodom, pogoršanjem funkcije zdjeličnih organa i hiperlordozom lumbalne kralježnice. Komplikacija neliječene displazije u odrasloj dobi je displastična koksartroza.

Prevencija displazije

Korištenje jednokratnih pelena umjesto uskog povijanja ili potpuno odustajanje od potonjeg, kao i nošenje bebe u slingu, može spriječiti dislokaciju kuka kod dojenčadi. Za stariju djecu preporučuje se vožnja bicikla i kupanje u bazenu. Preporučljivo je starijim osobama izbjegavati bilo kakve ozljede zglobova, pokušati ih ne opteretiti, pravodobno započeti liječenje relapsa i, ako je moguće, isključiti infekciju zglobnih čahura.

Prevencija cervikalne neoplazije je:

Seksualni život s jednim partnerom,
korištenje barijere kontracepcije tijekom slučajnog seksualnog kontakta,
prestati pušiti,
pravovremeno liječenje ginekoloških bolesti i drugih žarišta infekcija,
redoviti pregledi ginekologa s citologijom strugotina iz cerviksa.