Kas ir skeleta displāzijas auglim. Kas ir iedzimtas skeleta anomālijas

Mērķtiecīgs skeleta displāzijas diagnostika pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta divās situācijās: 1) pacientiem, kuriem ir piedzimuši bērni ar šo patoloģiju un kuri vēlas novērtēt augli nākamās grūtniecības laikā; vai 2) ja parastās ehogrāfijas laikā nejauši tiek konstatēts ekstremitāšu saīsinājums, izliekums vai izskata anomālijas. Riska pacientiem izmeklēšana kļūst vieglāka, ja iepriekš ir zināmas specifiskās fenotipa pazīmes.

Tomēr pēc nejaušas atklāšanas patoloģija nespēja iegūt precīzu informāciju par skeleta mineralizāciju un citu sistēmu, piemēram, ādas, iesaistīšanos ir faktors, kas ierobežo precīzas nosoloģiskās diagnozes noteikšanas iespēju. Vēl viens ierobežojums ir saistīts ar informācijas trūkumu par šo slimību patoģenēzi pirmsdzemdību periodā.

Neskatoties uz šiem grūtības un ierobežojumi, ir spēcīgi medicīniski iemesli, lai mēģinātu precīzi noteikt skeleta displāzijas pirmsdzemdību diagnozi. Lielākā daļa šo slimību nav savienojamas ar dzīvību, un tāpēc uzticama pirmsdzemdību diagnoze ļautu pacientam pieņemt lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu.

Cits skeleta displāzija pavada garīga atpalicība, tāpēc informācijas pieejamība par slimību ir svarīga, veicot pirmsdzemdību konsultācijas topošajiem vecākiem. Ja tiek konstatēta cita ar trombocitopēniju saistīta traucējumu grupa, maksts dzemdību laikā bērnam būs intrakraniālas asiņošanas risks.

Skeleta sistēmas displāzijas diagnostika auglim

Mēs piedāvājam šādu sistemātisku pieeju skeleta displāzijas pirmsdzemdību diagnostikai.
Nepieciešams tērēt visu garumu mērījumi cauruļveida kauli ekstremitātes. Pēc tam ir jāsalīdzina dažādu segmentu kauli savā starpā, lai noskaidrotu, vai saīsinājums ir rhizo-, mezo- vai akromelisks, vai patoloģiskajā procesā ir iesaistīta visa ekstremitāte.

Rūpīga izvērtēšana katrs kauls ir nepieciešams, lai izslēgtu trūkumu vai hipoplāziju atsevišķi elementi skelets (lielais un fibula, lāpstiņa, rādiuss), kas dažās slimībās bieži ir aplastiski.

Vienmēr vajadzētu mēģināt noteikt kaulu mineralizācijas raksturu. To var novērtēt, nosakot "akustiskās ēnas" efektu aiz kauliem un pēc to ehogenitātes pakāpes. Demineralizācijas pazīmes var būt neparasti skaidra falksa smadzeņu apvalku vizualizācija un mugurkaula ehogenitātes trūkums vai samazināšanās.

Jāuzsver, kad ultraskaņas Mineralizācijas pakāpes novērtēšanai ir ierobežojumi, pārbaudot garos kaulus, un šim nolūkam var būt labāk piemēroti citi kauli, piemēram, kalvārija kauli. Nepieciešams pievērst uzmanību garo cauruļveida kaulu gareniskā izliekuma pakāpei. Pašlaik šim simptomam nav objektīvu kritēriju, tāpēc tikai pētnieka praktiskā pieredze var būt vienīgais instruments, kas palīdzēs viņam šajos gadījumos atšķirt normālo un patoloģisko ainu.

Kampomelija(pārmērīgs izliekums) ir raksturīgs noteiktiem stāvokļiem (piemēram, kampomeliskā displāzija). Jāņem vērā arī kaulu lūzumu iespējamība, kas var rasties dažās situācijās (piemēram, ar osteogenesis imperfecta). Lūzumi var būt ļoti viegli vai izraisīt skarto kaulu leņķus un sadrumstalotību. Gurnu garuma un vēdera apkārtmēra attiecības novērtēšana palīdz paredzēt perinatālos rezultātus gadījumos, kad ir aizdomas par skeleta displāziju.
Attieksmes indikators zem 0,16 norāda uz augstu letālas skeleta displāzijas risku, un vērtība, kas lielāka par 0,16, liecina par slimības neleālu variantu.

Displāzija (no grieķu dys - pārkāpums + plaseo - forma) - audu, orgānu vai ķermeņa daļu patoloģiska attīstība. Viens no visizplatītākajiem displāzijas veidiem ir displāzija. gūžas locītavas.

Gūžas locītavas nodrošina atbalstu mugurkaulam, rumpja augšējai un apakšējai daļai un ir kustīgas, jo augšstilba kaula galva ir savienota ar acetabulu ar saitēm, un nodrošina kustību brīvību vairākos virzienos.

Ar gūžas displāziju rodas traucējumi kaulu-locītavu pamatnes attīstībā, muskuļu un saišu aparāta galvenās artikulācijas daļās, tiek novērota to nepareizā pozīcija viena pret otru. Šādu traucējumu veidošanās notiek dažu endogēnu un eksogēnu faktoru iedarbības rezultātā augļa intrauterīnās attīstības periodā.

Avots: wp-content.com

Gūžas displāzija rodas 2-3% zīdaiņu. Bērnu displāzija vairāk raksturīga meitenēm: 80% no konstatētajām diagnozēm tiek reģistrētas jaundzimušajām sievietēm. Ģimenes patoloģijas gadījumi tiek reģistrēti 25–30% pacientu un tiek pārraidīti pa mātes līniju. Apmēram 80% displāzijas gadījumu rodas kreisās gūžas locītavas bojājuma dēļ.

Ar savlaicīgu atklāšanu un adekvātas terapijas uzsākšanu ortopēda uzraudzībā ir iespējams atjaunot bojātās struktūras un pilnībā atveseļoties.

Ir atzīmēts, ka šīs patoloģijas sastopamības biežumu dažādos reģionos ietekmē rasu un etniskās īpatnības, ekoloģiskā situācija un bērnu aprūpes tradīcijas. Tātad Vācijā un Skandināvijas valstīs gūžas displāzija tiek reģistrēta biežāk nekā Dienvidķīnā vai Āfrikā.

Cēloņi un riska faktori

Galvenais skrimšļa, kaulu un muskuļu audu attīstības traucējumu cēlonis ir ģenētiskas novirzes.

Papildus ģenētiskajai predispozīcijai displāzijas rašanos ietekmē arī citi riska faktori, kas rodas bērna embrionālajā un pēcdzemdību periodā un ietekmē dēšanu un attīstību. saistaudi auglis:

• toksisko vielu (narkotikas, pesticīdi, alkohols, narkotiskās vielas) un agresīvo fizikālo faktoru (starojums, jonizējošais starojums) ietekme uz augli;
• vīrusu slimības grūtniecības laikā;
• endokrīnās sistēmas traucējumi, anēmija, nieru, sirds, asinsvadu, aknu slimības topošajai mātei;
• izteikta grūtnieču agrīna toksikoze;
• nepietiekams uzturs grūtniecības laikā, beriberi, B un E vitamīnu trūkums;
• nelabvēlīga ekoloģiskā situācija dzīvesvietas reģionā;
• miometrija struktūras pārkāpums;
• paaugstināts progesterona līmenis grūtniecības pēdējā trimestrī;
• amnija šķidruma daudzuma samazināšanās zem normālā līmeņa;
• augļa attēlojums aizmugures stāvoklī (auglis balstās uz dzemdes apakšējo daļu ar iegurni, nevis ar galvu);
• liels auglis ir paaugstināts riska faktors gūžas locītavu patoloģijas attīstībai, jo, ja tiek traucēta augļa atrašanās dzemdē, palielinās kaulu pārvietošanās iespējamība;
• dzemdes tonuss bērna pārvadāšanas laikā;
• cieši autiņi.

Progresējoša displāzija bērniem var izraisīt nopietnas sekas.

Gūžas displāzijas formas

• Acetabulāra (iedzimta) displāzijas forma- iedzimta anatomiska novirze acetabulum patoloģiskās struktūras dēļ. Ciskas kaula galvas spiediens izraisa limbus skrimšļa locītavas deformāciju, pārvietošanos un inversiju, kas atrodas gar acetabulum malām. Locītavas kapsula tiek izstiepta, acetabulum iegūst eliptisku formu, notiek skrimšļa pārkaulošanās, augšstilba kaula galva tiek pārvietota.
• Epifīze (Maijera displāzija)- ietekmē augšstilba kaula proksimālo reģionu. Ir locītavu stīvums, dzemdes kakla-diafīzes leņķa patoloģiski traucējumi, tā maiņa pieauguma vai samazināšanās virzienā, vienlaikus iespējama ekstremitāšu deformācija.
• Rotācijas displāzija– kaulu savstarpējās lokalizācijas deformācijas, skatoties horizontālā plaknē. Rotācijas displāzijas izpausme ir greizā pēda.

Gūžas displāzija var būt arī iedzimta vai iegūta (pirmie locītavu displāzijas simptomi parādās un palielinās pēc pirmā dzīves gada).

posmos

Ir trīs displāzijas posmi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes un klīniskā un radioloģiskā attēla:

1. Pirmsluksācija ("viegla displāzija"). Tiek diagnosticētas dažas novirzes gūžas locītavas veidošanā: muskuļu šķiedras un saites ir izstieptas, augšstilba galva atrodas slīpajā acetabulā, bet kaula virsma paliek praktiski nemainīga.
2. Subluksācija. Notiek acetabuluma locītavas virsmas saplacināšana un augšstilba kaula kakliņa un augšstilba galvas nobīde uz āru un uz augšu attiecībā pret locītavas dobumu artikulācijas robežās.
3. Dislokācija. To raksturo dziļas deformācijas kaulos, skrimšļos, muskuļu audos. Ciskas kaula galva ir pilnībā pārvietota uz augšu, atstājot acetabuluma robežas. Attīstās apakšējo ekstremitāšu muskuļu disfunkcija, jostas rajonā veidojas patoloģisks mugurkaula izliekums.

Avots: reh4mat.com

Pirmos gūžas displāzijas simptomus var diagnosticēt pat dzemdību namā, pirms mazuļa vecāki sūdzas.

Gūžas displāzija izpaužas ar šādiem skrimšļa, kaulu un muskuļu audu attīstības traucējumiem:

• nesamērīgas artikulācijas virsmas: acetabulum saplacināšana, kas iegūst elipses formu ar sfērisku augšstilba galvas formu;
• locītavas kapsulas stiepšana;
• savienojumu nepietiekama attīstība.

Pirmos gūžas displāzijas simptomus var diagnosticēt pat grūtniecības un dzemdību namā pirms mazuļa vecāku sūdzību parādīšanās:

• ādas kroku asimetrija. Kroku skaits palielinās vienā augšstilbā, guļus stāvoklī uz vēdera, krokas vienā pusē ir augstākas un dziļākas;
• Marksa-Ortolani slīdēšanas sindroms: augšstilba kaula galva paslīd ar raksturīgu klikšķi, kad tiek izdarīts spiediens uz gūžas asi un ekstremitātes ir izkliedētas. Paaugstināta muskuļu tonusa periodā (sākot no nedēļas vecuma) simptoms pazūd;
• vienas kājas saīsināšana salīdzinājumā ar otru, ko nosaka atrašanās vietas augstums ceļgaliem: veselīgajā pusē locītava atrodas augstāk par skarto;
• ierobežojums gūžas nolaupīšanas laikā, ir iespējams izplest ekstremitātes ne vairāk kā par 60 ° (parasti ceļos saliektās ekstremitātes tiek novirzītas uz sāniem 80–90 ° leņķī). Simptoms ir ticams līdz muskuļu šķiedru tonusa pieaugumam, tikai pirmajās dzīves dienās.

Galīgā locītavu veidošanās tiek pabeigta pēc tam, kad bērns sāk staigāt patstāvīgi. Progresējot izmaiņas locītavas saistaudu komponentos, tiek izdalītas gūžas displāzijas vēlīnās stadijas pazīmes:

• vēla piecelšanās kājās un vēls staigāšanas sākums;
• gaitas traucējumi (iešana ar pirkstiem, klibums, "pīles staigāšana", t.i. šūpošanās no vienas puses uz otru);
• sūdzības par sāpēm, sāpēm gūžas locītavā un mugurā;
• pārmērīgas jostas lordozes attīstība;
• nogurums, nestabilitāte gūžas locītavā pēc fiziskā aktivitāte vai gara pastaiga.

Vācijā un Skandināvijā gūžas displāzija ir biežāka nekā Dienvidķīnā vai Āfrikā.

Vienlaikus ar galvenajām pazīmēm var noteikt displāzijas pavadošos simptomus:

• meklēšanas un sūkšanas refleksa pārkāpums;
• muskuļu atrofija skartajā zonā;
• galvaskausa kaulu maigums;
• samazināta augšstilba artērijas pulsācija no skartās locītavas;
• valgus vai varus pēdas stādīšana.

Diagnostika

Ārējā izmeklēšana un palpācija tiek veikta, izmantojot ortopēdiskos testus, lai noteiktu slīdēšanas sindromu, ierobežotas apakšējo ekstremitāšu nolaupīšanas simptomus, asimetriskas ādas krokas un ekstremitāšu saīsināšanu.

Atklātās novirzes tiek detalizēti izpētītas, izmantojot instrumentālās diagnostikas metodes:

• Gūžas locītavu ultraskaņa. Tā kā nav radiācijas iedarbības, ultraskaņu var veikt atkārtoti, lai novērtētu saistaudu struktūru stāvokli dinamikā. Metode ļauj noteikt novirzes saistaudu struktūrā, aprēķināt gūžas locītavas padziļināšanas leņķi;
• rentgena izmeklēšana - nosaka augšstilba un iegurņa kaulu anatomiskās attiecības, augšstilba galvas novietojumu attiecībā pret acetabuluma malām. Radiogrāfijas uzticamība nav zemāka par ultraskaņu, taču tai ir vairāki trūkumi (starojuma iedarbība, papildu manipulācijas vizualizācijai, nespēja novērtēt kaulu, skrimšļu, locītavu struktūras noviržu stāvokli). Radiogrāfija apstiprina arī sekundāras koksartrozes izpausmes pieaugušajiem;
• magnētiskā rezonanse un/vai datortomogrāfija noteikts, plānojot ķirurģisku iejaukšanos un izmantots klīniskā attēla iegūšanai dažādās projekcijās;
• artrogrāfija un artroskopija ir invazīvas diagnostikas metodes, tās tiek nozīmētas smagos displāzijas gadījumos, lai iegūtu detalizētu informāciju par locītavu.

Retos gadījumos ar smagu ahondroplaziju sievietes atzīmē vāju augļa kustību raksturu.

Ir divu veidu slimības:

I tipa ahondroģenēzi raksturo smaga makrocefālija, neizjaucot smadzeņu struktūru. Jāatzīmē galvaskausa velves kaulu vājā mineralizācija, kas izpaužas ar to retināšanu, zemu ehogenitāti un sānu akustisko ēnu trūkumu. Tiek atzīmēta arī skaidrāka smadzeņu mīksto audu vizualizācija. Nospiežot sensoru, tiek novērota blakus esošā galvaskausa kaula formas maiņa. Gandrīz vienmēr slimību pavada polihidramnions.

Kaulu saīsināšanu var konstatēt pēc 20-22 nedēļām. grūtniecība. Tajā pašā laikā to garuma nobīde no normatīvajām vērtībām palielinās, palielinoties gestācijas vecumam.

Vairumā gadījumu tiek atzīmēta izteikta kaulu deformācija. Rokas un kājas ir samazinātas un grūti identificējamas.

Krūtīm ir samazināts šķērseniskais diametrs, plaušu audi tiek noteikti nelielā tilpumā. Šķiet, ka augļa vēders ir izspiedies uz šauras krūškurvja fona, bet tā biometriskie parametri ir normas robežās.

Šis rādītājs ir vienīgais, kas zināmā mērā korelē ar gestācijas vecumu.

Minimālais I tipa ahondroģenēzes diagnostikas laiks ir 12-15 nedēļas. grūtniecība. Šajos periodos galvenais šīs augļa slimības simptoms ir vāja galvaskausa velves kaulu mineralizācija un sānu akustisko ēnu trūkums. Prognoze ir nelabvēlīga.

II tipa ahondroģenēze atšķiras no I tipa ar mazāk izteiktu ekstremitāšu saīsināšanu un normālu galvaskausa kaulaudu ehogenitāti. Citi biometriskie rādītāji neatšķiras.

Būtiskas grūtības ir arī II tipa ahondroģenēzes diferenciāldiagnozē ar ahondroplaziju, kurā augļa krūškurvja un vēdera biometriskie parametri ir normas robežās. Nozoloģiskās ultraskaņas identifikācijas termiņš ir 24-28 nedēļas. grūtniecība. Pirms šī perioda auglim tiek konstatēts ekstremitāšu saīsinājums, kas prasa rūpīgu augļa galvaskausa un stumbra kaulu attīstības rakstura uzraudzību. Ja tiek atklāta nepietiekami attīstīta krūtis, ārpusdzemdes dzīves prognoze ir nelabvēlīga.

Thanatoform displāzija jeb letāls punduris tiek uzskatīts arī par smagu iedzimtu slimību un pieder pie letālu skeleta displāziju grupas. Pēc anatomiskajām un ehogrāfiskajām iezīmēm patoloģija atgādina I tipa ahondroģenēzi. Atšķirības starp šīm slimībām ir parastajā galvaskausa kaulu akustiskajā blīvumā ar tanatofoima displāziju. Svarīgs, bet nekonsekvents šīs slimības simptoms ir lordoze.

Uzticamas diagnozes termiņš ir 24-28 nedēļas. grūtniecība

Kampomeliskā displāzija ir reta slimība, kas arī izraisa nāvi krūškurvja nepietiekamas attīstības un plaušu audu hipoplāzijas dēļ. To raksturo normāli galvas biometriskie parametri, dažreiz ar nelielu iekšējo hidrocefāliju. Ņemiet vērā šauro krūtis un izvirzīto vēderu. Ekstremitāšu saīsināšana nepārsniedz 6-10 mm no normas. Obligāta zīme ir apakšstilba kaulu deformācija, un augšstilba kaula dažreiz ir normāla forma. Zemādas taukaudi veidojas pārmērīgi tikai uz ekstremitātēm. Bieži vien slimību pavada pēdu valgus deformācija.

Specifiskas šīs slimības ehogrāfiskās pazīmes parādās pēc 22-26 nedēļām. grūtniecība. Prognoze ir nelabvēlīga.

Mezomeliskā displāzija – ir vairāki slimības veidi, tomēr sonogrāfiskā diferenciācija nav iespējama. Galvenās pazīmes ir ekstremitāšu saīsināšanas pazīmes: dominējošais ekstremitāšu distālo daļu bojājums.

Tajā pašā laikā uz kājām visbiežāk tiek konstatēts saīsinājums un deformācija, apakšdelmi cieš reti. Augļa galvas un stumbra biometriskie parametri šajā slimībā praktiski atbilst normai, un tāpēc defekts nav klasificēts kā letāls. Šo ehogrāfisko pazīmju noteikšanas laiks ir 22-28 nedēļas. grūtniecība. Lēmumu par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu pieņem gaidāmā bērna vecāki.

Distrofiskā displāzija ir reta slimība, kas ir saderīga ar ārpusdzemdes dzīvi. Ehogrammās to raksturo normāls augļa galvas, krūškurvja un vēdera izmērs. Ekstremitāšu saīsināšana par 6-8 mm ir simetriska.Kaulu deformācijas nav vai ir nenozīmīga. Mezomeliskā displāzija. Īpaša distrofiskas displāzijas pazīme ir greizā pēda. Pieaugušā stāvoklī tas izpaužas ar normāliem ķermeņa izmēriem un saīsinātām ekstremitātēm, kas rada problēmas ar gatavu apģērbu izvēli.

Diemžēl smagas bērnības displāzijas – smagu kaulu aparāta attīstības traucējumu – skaits nepārtraukti pieaug. Vairākas televīzijas programmas ir veltītas tam, cik grūti ir cilvēkiem bez rokām un kājām, kā arī pacientiem, kuri cieš no ekstremitāšu deformācijām. Bet daži cilvēki domā, ka viņi var saskarties ar šādu situāciju savā ģimenē.

Par laimi, attīstoties ultraskaņai, agrīnās grūtniecības stadijās tiek konstatētas ekstremitāšu un citu attīstības anomālijas.

Ginekologa tikšanās - 1000 rubļu. Kompleksā mazā iegurņa ultraskaņa - 1000 rubļu. Uzņemšana, pamatojoties uz analīžu rezultātiem - 500 rubļi. (neobligāti)

Kāpēc auglim ir traucēta ekstremitāšu attīstība

Ir daudz iemeslu, kāpēc bērni parādās ar šādām deformācijām:

• iedzimtie faktori. Slimības, kas izraisa skeleta deformācijas, ir iedzimtas. Kā piemēru var minēt ahondroplaziju – pundurismu, ko izraisa kāju un roku nepietiekama attīstība un saīsināšana. Populārajos raidījumos par Rolofu ģimeni tiek parādīts tipisks gadījums, kad cilvēkiem ar ahondroplaziju vispirms ir dēls, bet pēc tam mazdēls ar šādu novirzi.
• ģenētiskas nepilnības,kas rodas apaugļošanās procesā vai mazuļa attīstības sākumposmā. Noviržu cēlonis var būt infekcijas, pat banāla gripa, – , , , . Īpaši bīstami ir, ja topošā mamma Man bija infekcija grūtniecības sākumā.
• Dažu medikamentu lietošana.Visspilgtākais piemērs ir talidomīda katastrofa - dzimšana Eiropā 1959.-1962. 12 tūkstoši bērnu ar ekstremitāšu nepietiekamu attīstību. Viņu mātēm grūtniecības laikā izrakstīja nomierinošu līdzekli talidomīdu. Šīs zāles ietver antidepresantus, zāles, kas ietekmē asins recēšanu, dažas antibiotikas un retinoīdus, ko lieto pūtīšu ārstēšanai. Traģēdija notiek, kad topošā māmiņa lieto medikamentus, nezinot, ka ir stāvoklī, vai arī ārsts izrakstīs zāles, kas ir kontrindicētas stāvoklī esošām sievietēm.
• Slikti ieradumi un kaitīgi darba apstākļi,kas ietekmē iedzimtību, Vielas, kas izraisa deformācijas, sauc par teratogēnām. Tie ietver arsēna, litija un svina savienojumus. Izraisa iedzimtas anomālijas un radiācijas iedarbību. Bērni ar patoloģisku kaulu attīstību piedzimst mātēm, kuras pārmērīgi lieto alkoholu un narkotikas. Tā kā bīstamās vielas un radiācija uzbrūk sievietes ķermeņa olšūnām, problēmas var rasties sievietēm, kuras kādreiz strādājušas bīstamās nozarēs.

Šo grupu pacientiem nepieciešama piesardzība visā grūtniecības laikā.

Kādas ekstremitāšu malformācijas ir redzamas ultraskaņā

Bērna kauli ir redzami grūtniecības sākumposmā - augšstilba kauls un plecs - no 10 nedēļām, kāju un apakšdelma kauli - no 10 nedēļām. Šajā laikā jūs jau varat saskaitīt pirkstus, redzēt lielāko daļu skeleta kaulu un redzēt, kā bērns kustina rokas un kājas. Tieši šajā periodā viņi tērē .

16 nedēļu vecumā, tikai kopš , jūs varat izmērīt lielo kaulu garumu, novērtējot augļa attīstību. Apsveriet ekstremitāšu izmēru un formu. Neliels kāju izliekums nav anomālija, bet izteikta deformācija ir patoloģijas pazīme.

Visām pārējām skeleta daļām – mugurkaulam, ribām, galvaskausa kauliem jābūt pareizi attīstītiem un nedeformētiem.

Bērna ekstremitāšu kaulu izmēri ir norādīti tabulā. Jāsaprot, ka rādītāji ir vidēji, jo. Katrs mazulis attīstās individuāli. Ekstremitāšu izmēri tiek novērtēti kopā ar citiem rādītājiem. Maziem bērniem ir īsākas rokas un kājas nekā lieliem bērniem.

Pirmā augļa skrīnings – jau ir redzamas smagas augļa attīstības patoloģijas

Pirmajā skrīningā no 11. līdz 14. nedēļai var noteikt lielāko daļu bērna smagas deformācijas, kas saistītas ar patoloģisku roku un kāju attīstību. Bieži vien šie defekti tiek kombinēti ar citiem. .

Augļa attīstības patoloģijas - smaga kombinēta displāzija

Ar iedzimtām patoloģijām, kas konstatētas sākot no 15. nedēļas, skeleta kaulu attīstības defekti tiek kombinēti ar citiem defektiem. Lielākā daļa mazuļu mirst dzemdē, tūlīt pēc piedzimšanas un pirmajos dzīves gados. Šajā gadījumā tas notiek vai atrasts . Ar dažām slimībām bērni ar invaliditāti varēs dzīvot ilgu laiku.

Ja bērnam ir anomālijas skeleta attīstībā

Ja tiek atklātas acīmredzamas smagas anomālijas, ārsts ieteiks . Pretējā gadījumā sievietei nāksies saskarties ar bērna piedzimšanu ar neārstējamu iedzimtu slimību.

• amniocentēze - amnija šķidruma analīze;
• horiona biopsija - horiona membrānas šūnu paraugu ņemšana;
• placentocentēze - audu ņemšana no placentas;
• kordocentēze - pētījums par asinīm no nabassaites.

Gēnu anomāliju noteikšana auglim paredz bērna piedzimšanu ar smagu, dažreiz ar dzīvību nesavienojamu invaliditāti. Protams, katra sieviete pati izlemj, vai paturēt šādu bērnu. Bet jāņem vērā, ka lielākā daļa bērnu ar ģenētiskām slimībām, kas skar ne tikai skeleta sistēma, bet arī iekšējie orgāni, neskatoties uz ārstēšanu, nomirst agrīnā vecumā.

Lēmums ir pilnībā jāizsver. Nav noslēpums, ka māmiņas, kuras nolemj laist pasaulē mazuli ar nopietnām patoloģijām, bieži vien neapzinās situācijas nopietnību. Šajā gadījumā labāk uzticēties ārstu viedoklim.

Kur tiek veikta ekspertu ultraskaņa, lai atklātu augļa defektus Sanktpēterburgā

Jūs varat iziet šādu pārbaudi grūtniecības laikā Diānas klīnikā Sanktpēterburgā. Augļa ultraskaņas cena ir atkarīga no grūtniecības ilguma un sākas no 1300 rubļiem. Ginekologa novērošana, pamatojoties uz ultraskaņas rezultātiem - 500 rubļi. Medicīniskā aborta izmaksas ir 3500 rubļu.

Iedzimta sistēmiska skeleta slimība pati par sevi ir reta, taču tā ir galvenais pundurisma un dažāda veida skeleta deformāciju cēlonis. Tās ir displāzijas, disostozes, idiopātiska osteolīze, hromosomu aberācijas ar skeleta nepietiekamu attīstību un vielmaiņas traucējumi, kas izraisa skeleta bojājumus.

Terminoloģija. Termins "pundurisms" ir aizstāts ar terminu "displāzija". Ģenētiskajai displāzijai ir klīniski ģenētiskas un/vai radioloģiskas īpašības. Nosaukums atspoguļo procesā iesaistīto skeleta daļu vai dažas citas slimības klīniskā attēla pazīmes. Slimību, ko raksturo punduru augšana, iedala stāvokļos ar īsu stumbru un īsām ekstremitātēm; pēdējās savukārt iedala rizomēlijās, mezomelijās un akromēlijās. Ar akromezomelijas tipa displāziju tiek saīsinātas gan vidējās, gan distālās ekstremitātes. Citi dažādu skeleta daļu displāziju nosaukumi atspoguļo to specifisko rentgena attēlu vai procesa lokalizāciju. Ar primāro galvaskausa bojājumu tiek izmantots galvaskausa stiprinājums, ar izteiktu bojājumu - spondilo.

Diagnoze un novērtēšana. Vairumā gadījumu ar iedzimtu kaulu aparāta displāziju tiek atklāts nesamērīgs ekstremitāšu un rumpja garums. Parasti pacienta ekstremitātes ir salīdzinoši īsas, kas ir pamanāms pat iedzimtas spondiloepifīzes displāzijas un metatropiskas displāzijas gadījumā, kurā, bērnam augot, atklājas acīmredzama disproporcija starp saīsināto stumbru un ekstremitātēm. Ar nedaudz izteiktu stumbra un ekstremitāšu garuma atšķirību nesamērīgi liela galva norāda uz displāziju. Saistītās anomālijas palīdz noteikt pareizu diagnozi. Knista displāzijas, iedzimtas spondiloepifīzes displāzijas un Sticklera artrooftalmopātijas gadījumā bieži tiek novērota aukslēju šķeltne. Polidaktilija bieži tiek kombinēta ar hondroektodermālu displāziju, asfiksisku krūšu displāziju un citiem sindromiem, kam raksturīgi īsu ribu sindromi.

Zīdaiņi ar īsām ribām un polidaktīliju, thanatotropo displāziju un letālu perinatālo osteogenesis imperfecta mirst no elpošanas mazspējas mazas, īsas krūškurvja dēļ.

Skeleta displāzija rodas jebkura vecuma bērniem. Visbiežākais iemesls, kāpēc vecāki dodas pie ārsta, ir nesamērīgi mazs bērna augums salīdzinoši īsu ekstremitāšu vai rumpja dēļ kombinācijā ar kifozi vai skoliozi. Ar plankumainu hondrodisplāziju, hemimelisku epifīzes displāziju un vairākām skrimšļa eksostozēm bieži tiek novērota asimetriska ekstremitāšu augšana. Klīnisko ainu var noteikt pēc skeleta kaulu blīvuma samazināšanās, piemēram, pie osteogenesis imperfecta sindromiem, vai to palielināta blīvuma, hematoloģiskas vai neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, pie hiperostotiskas skeleta displāzijas.

Šo skeleta attīstības traucējumu taktika ir vienāda neatkarīgi no ārsta apmeklējuma laika. Lai noteiktu slimības patieso raksturu, jāveic rūpīga grūtniecības gaitas, bērna peri- un postnatālās attīstības, kā arī ģimenes vēstures datu analīze. Fiziskās apskates laikā tiek novērtēta pacienta ķermeņa uzbūves simetrija un proporcionalitāte un tiek mēģināts identificēt skeleta un citu orgānu un sistēmu vienlaicīgus anomālijas: izmērīt augumu, ķermeņa augšdaļas un apakšdaļas segmentu garumu, roku izpletumu, galvas un krūškurvja apkārtmēru. ; periodisko mērījumu dati tiek ierakstīti un attēloti diagrammā attiecīgajās augšanas diagrammās. Pacientiem ar ahondropātisku displāziju vai citām slimībām ir izstrādātas īpašas augšanas diagrammas. VS/NS attiecības un rokas platuma/augstuma noteikšana palīdz noteikt pareizu diagnozi. Piemēram, brachiskeliai raksturīga lielāka par normālu VS/HC attiecība, savukārt VS/HC attiecības samazināšanās notiek ar īsu stumbru, piemēram, ar spondiloepifīzes displāziju.

Veicot skeleta displāzijas diferenciāldiagnozi, ir nepieciešams pacients. Lai diagnosticētu dažus stāvokļus un novērtētu katram displāzijas veidam raksturīgās komplikācijas, ir nepieciešama sērijveida rentgena izmeklēšana.

Konsultējot bērnus, var būt nepieciešams veikt visu skeleta izmeklējumu kompleksu, proti, galvaskausa priekšējo-aizmugurējo, sānu un panorāmas rentgenogrāfiju, mugurkaula priekšējo-aizmugurējo un sānu, kā arī iegurņa un ekstremitāšu priekšpuses kaulus, atsevišķi rokas. un pēdas. Pēdu rentgenogrāfijai sānu projekcijā ir liela nozīme, lai identificētu kaula kaula pārkaulošanās zonas un identificētu kaula kaula un kaula kaula hipoplāziju epifīzes displāzijā.

Dažām slimībām diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz rentgena attēlu, citām, lai to noskaidrotu, ir nepieciešama sērijveida rentgena izmeklēšana vai rentgenstaru pārskatīšana, ko veic pieredzējuši speciālisti. Dažās valstīs šim nolūkam pastāv īpaši skeleta displāzijas reģistri.

patoloģiskas pazīmes. Plkst dažādi veidi displāzija, īpaši letālas slimības jaundzimušajiem, uzrāda specifiskas histoloģiskas un ultrastrukturālas izmaiņas. Autopsijas laikā ir nepieciešams, ja iespējams, pētniecībai atlasīt kostohondrālās locītavas materiālu un gūžas cekulas augšanas plāksnes un tādus garus kaulus kā augšstilba kauls, boluss vai fibula.

Vislielākā diagnostiskā vērtība ir ribu vai gūžas korķa intravitālajai biopsijai. Optimāla ir gūžas kaula trepanācijas biopsija. Atbilstoši pētījumi ļauj atšķirt diezgan līdzīgus stāvokļus, bet dažās displāzijās tiek konstatētas tikai nespecifiskas histopatoloģiskas izmaiņas. Šādos gadījumos patoanatomiskā izmeklēšana var izslēgt citas slimības.

Bioķīmiskās izpētes metodes. Pacientiem ar smagu iedzimtu hipofosfatāziju pazeminās seruma sārmainās fosfatāzes līmenis un palielinās fosforiletanolamīna līmenis urīnā. Fibroblastu kultūrā viņi pārbauda sārmainās fosfatāzes kaulu un aknu izoenzīmu aktivitāti. Lizosomu uzglabāšanas slimībām raksturīga.

Dažām skeleta displāzijām ir raksturīga pavājināta imunitāte, neiroloģiski traucējumi, pavājināta nieru darbība, sirds un asinsvadu sistēma, pavājināta redze, dzirde un runas funkcija. Šīs komplikācijas ir nekavējoties un aktīvi jādiagnozē sākotnējās izmeklēšanas laikā un jāveic ambulances novērošana visā pacienta dzīves laikā.

Ārstēšana. Priekš efektīva ārstēšana nepieciešams:

1) precīzu diagnozi,

2) ātru specifisku komplikāciju identificēšanu no muskuļu un skeleta sistēmas un citiem orgāniem un sistēmām,

3) specifiskā ortopēdiskā korekcija un rehabilitācija,

4) psihoemocionālo atbalstu un sociālos ieteikumus un padomus,

5) ģenētiskā konsultēšana.

Šiem stāvokļiem nav īpašas ārstēšanas. Augšanas hormons ar īsu augšanu displāzijas dēļ nav parādīts. Androgēnu hormonu efektivitāte ir apšaubāma, tomēr ir novērojumi par okeāna drolona lietošanu.

Ortopēdiskā korekcija ir vērsta uz maksimālu mobilitātes sasniegšanu un deformāciju novēršanu; to savlaicīgas korekcijas sekas var būt osteoartrīta attīstība ar sekojošu viltus locītavu veidošanos. Agrīna mugurkaula deformācijas diagnostika un savlaicīga tās korekcija, izmantojot imobilizāciju vai minimālu ķirurģisku iejaukšanos, var samazināt ilgstošu komplikāciju iespējamību.

Ar šādiem pacientiem ilgstoši un bieži nepieciešams veikt intensīvu skaidrojošo darbu, nepieciešams emocionāls atbalsts un ieteikumi. Dažas kopienas organizācijas nodrošina emocionālu atbalstu un piemērotu vidi, kurā indivīdi ar punduru augumu spēj labāk pielāgoties dzīvei.