Skeleta displāzijas attīstības cēloņi auglim. Augļa skeleta displāzijas klīnika

14. lapa no 40

Iedzimta sistēmiska skeleta slimība pati par sevi ir reta, taču tā ir galvenais pundurisma un dažāda veida skeleta deformāciju cēlonis. Tie ir displāzija (augšanas mazspēja), disostozes (kaulu malformācijas), idiopātiska osteolīze (patoloģiska kaulu rezorbcija), hromosomu aberācijas ar skeleta nepietiekamu attīstību un vielmaiņas traucējumi, kas izraisa skeleta bojājumus.

Terminoloģija. Termins "pundurisms" ir aizstāts ar terminu "displāzija". Ģenētiskajai displāzijai ir klīniski ģenētiskas un/vai radioloģiskas īpašības. Nosaukums atspoguļo procesā iesaistīto skeleta daļu vai dažas citas slimības klīniskā attēla pazīmes. Slimības, kurām raksturīga punduru augšana, tiek iedalītas stāvokļos ar īsu rumpi un īsām ekstremitātēm; pēdējās savukārt ir sadalītas sakneņos (saīsinot galvenokārt ekstremitāšu proksimālos segmentus), mezomelijā (vidējo segmentu saīsināšanās) un akromēlijās ( distālo segmentu saīsināšana). Ar akromezomelijas tipa displāziju tiek saīsinātas gan vidējās, gan distālās ekstremitātes. Citi dažādu skeleta daļu displāziju nosaukumi atspoguļo to specifisko radioloģisko ainu (piemēram, plankumaina hondrodisplāzija) vai procesa lokalizāciju (piemēram, epifīzes, metafīzes vai diafīzes displāzija). Ar primāro galvaskausa bojājumu tiek izmantots prefikss galvaskauss, ar izteiktu mugurkaula bojājumu - spondylo-.

Diagnoze un novērtēšana. Vairumā gadījumu ar iedzimtu kaulu aparāta displāziju tiek atklāts nesamērīgs ekstremitāšu un rumpja garums. Parasti pacienta ekstremitātes ir salīdzinoši īsas, kas ir pamanāms pat iedzimtas spondiloepifīzes displāzijas un metatropiskas displāzijas gadījumā, kurā, bērnam augot, atklājas acīmredzama disproporcija starp saīsināto stumbru un ekstremitātēm. Ar nedaudz izteiktu stumbra un ekstremitāšu garuma atšķirību nesamērīgi liela galva norāda uz displāziju (piemēram, ar ahondro- vai hipohondroplaziju). Saistītās anomālijas palīdz noteikt pareizu diagnozi. Ar Knista displāziju, iedzimtu spondiloepifīzes displāziju un Sticklera artrooftalmopātiju bieži novēro aukslēju šķelšanos ("aukslēju šķeltni") - polidaktilija bieži tiek kombinēta ar hondroektodermālu displāziju (Ellis-Van Creveld sindroms), asfiksiju un citu ribu sindromu, ko raksturo asfiksija un citi ribu sindromi. polidaktilija.
Zīdaiņi ar īsām ribām un polidaktīliju, thanatotropo displāziju un letālu perinatālo osteogenesis imperfecta mirst no elpošanas mazspējas mazas, īsas krūškurvja dēļ.
Skeleta displāzija rodas jebkura vecuma bērniem. Visbiežākais iemesls, kāpēc vecāki dodas pie ārsta, ir nesamērīgi mazs bērna augums salīdzinoši īsu ekstremitāšu vai rumpja dēļ kombinācijā ar kifozi vai skoliozi. Ar plankumainu hondrodisplāziju (kaļķakmens hondrodistrofiju, Konradi-Hīnermana sindromu), hemimelisko epifīzes displāziju (Trevora sindroms) un vairākām skrimšļa eksostozēm bieži tiek novērota asimetriska ekstremitāšu augšana. Klīnisko ainu var noteikt pēc samazināta skeleta kaulu blīvuma, piemēram, pie osteogenesis imperfecta sindromiem vai to palielināta blīvuma, hematoloģiskas vai neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, pie hiperostotiskas skeleta displāzijas.
Šo skeleta attīstības traucējumu taktika ir vienāda neatkarīgi no ārsta apmeklējuma laika. Lai noteiktu slimības patieso raksturu, jāveic rūpīga grūtniecības gaitas, bērna peri- un postnatālās attīstības, kā arī ģimenes vēstures datu analīze. Fiziskās apskates laikā tiek novērtēta pacienta ķermeņa uzbūves simetrija un proporcionalitāte un tiek mēģināts identificēt skeleta un citu orgānu un sistēmu vienlaicīgus malformācijas: augumu, ķermeņa augšējo un apakšējo segmentu (attiecīgi BC un HC) garumu. , tiek mērīts roku izpletums, galvas un krūškurvja apkārtmērs; dati no periodiskiem mērījumiem tiek reģistrēti un ievietoti diagrammā attiecīgajās augšanas diagrammās. Pacientiem ar ahondropātisku displāziju vai citām slimībām ir izstrādātas īpašas augšanas diagrammas. VS/NS attiecības un rokas platuma/augstuma noteikšana palīdz noteikt pareizu diagnozi. Piemēram, brachiskeliai raksturīga lielāka par parasto VS/HC attiecība (kurā roku izpletums parasti ir mazāks par augumu, ķermeņa garumu), savukārt VS/HC attiecības samazināšanās notiek ar īsu stumbru, piemēram, ar spondiloepifīzes displāziju.
Veicot skeleta displāzijas diferenciāldiagnozi, nepieciešama pacienta rentgena izmeklēšana. Lai diagnosticētu dažus stāvokļus un novērtētu katram displāzijas veidam raksturīgās komplikācijas, ir nepieciešama sērijveida rentgena izmeklēšana.
Konsultējot bērnus, var būt nepieciešams veikt visu skeleta izmeklējumu kompleksu, proti, galvaskausa anteroposterior, laterālu un plakanu rentgenogrāfiju, mugurkaula priekšējo un sānu un iegurņa un ekstremitāšu anteroposterioros kaulus, atsevišķi rokas un pēdas. Pēdu rentgenogrāfijai sānu projekcijā ir liela nozīme, lai identificētu kaula kaula pārkaulošanās zonas un identificētu kaula kaula un kaula kaula hipoplāziju epifīzes displāzijā.
Dažām slimībām diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz rentgena attēlu, citām, lai to noskaidrotu, ir nepieciešama sērijveida rentgena izmeklēšana vai rentgenstaru pārskatīšana, ko veic pieredzējuši speciālisti. Dažās valstīs šim nolūkam pastāv īpaši skeleta displāzijas reģistri.

Patoloģiskas pazīmes. Plkst dažādi veidi displāzija, īpaši letālas slimības jaundzimušajiem, uzrāda specifiskas histoloģiskas vai ultrastrukturālas izmaiņas. Autopsijas laikā ir nepieciešams, ja iespējams, atlasīt pētniecībai kostohondrālās locītavas materiālu un gūžas kaula augšanas plāksnes un tādus garus kaulus kā augšstilba kauls, stilba kauls vai stilba kauls.
Vislielākā diagnostiskā vērtība ir ribu vai gūžas korķa intravitālajai biopsijai. Optimāla ir gūžas kaula trepanācijas biopsija. Atbilstoši pētījumi ļauj atšķirt diezgan līdzīgus stāvokļus, bet dažās displāzijās tiek konstatētas tikai nespecifiskas histopatoloģiskas izmaiņas. Šādos gadījumos patoanatomiskā izmeklēšana var izslēgt citas slimības.

Bioķīmiskās izpētes metodes. Pacientiem ar smagu iedzimtu hipofosfatāziju samazinās seruma sārmainās fosfatāzes aktivitāte un palielinās fosforiletanolamīna līmenis urīnā. Fibroblastu kultūrā viņi pārbauda sārmainās fosfatāzes kaulu un aknu izoenzīmu aktivitāti. Lizosomu uzkrāšanās slimībām raksturīgs specifisku lizosomu enzīmu deficīts serumā, leikocītos un ādas fibroblastu kultūrā. Tajā pašā laikā bioķīmiskās izmaiņas, kas nosaka lielāko daļu skeleta displāziju, joprojām nav zināmas. Pētījumi tiek veikti intensīvi, bērns ar iedzimtu slimību nekavējoties tiek konsultēts ar speciālistiem.
Dažām skeleta displāzijām ir raksturīga pavājināta imunitāte (22.-1. tabula), neiroloģiski traucējumi, pavājināta nieru darbība (22.-2. tabula), sirds un asinsvadu sistēma, pavājināta redze, dzirde un runas funkcija (22.-3. tabula).

Tabula 22-1. Skeleta displāzija, kas saistīta ar imūndeficīta stāvokļiem

*McKusick V. L. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimora, 1983. gads.
**Iespējams, divi dažādi sindromi.

22-2 tabula. Skeleta displāzija, ko bieži pavada nieru darbības traucējumi

*McKusick V. A. Mendelian Heritance in Man.-6th edit. - Baltimora, 1983. gads.

22-3 tabula. Skeleta displāzija, ko papildina dzirdes zudums

*Atkārtota un smaga hroniska otīta forma.
**Reti.

Šīs komplikācijas ir nekavējoties un aktīvi jādiagnozē sākotnējās izmeklēšanas laikā un jāveic ambulances novērošana visā pacienta dzīves laikā.

Ārstēšana. Priekš efektīva ārstēšana nepieciešams: 1) precīza diagnoze, 2) ātru specifisku komplikāciju identificēšanu no muskuļu un skeleta sistēmas un citiem orgāniem un sistēmām,

1. specifiska ortopēdiskā korekcija un rehabilitācija,
2. psihoemocionālais atbalsts un sociālie ieteikumi un padomi 5) ģenētiskā konsultēšana. Šiem stāvokļiem nav īpašas ārstēšanas. Augšanas hormons ar īsu augšanu displāzijas dēļ nav parādīts. Androgēnu hormonu efektivitāte ir apšaubāma, taču ir novērojumi par oksandrolona lietošanu.

Ortopēdiskā korekcija ir vērsta uz maksimālu mobilitāti un deformāciju novēršanu, to savlaicīgas korekcijas (pirms pusaudža vecuma sasniegšanas) rezultāts var būt osteoartrīta attīstība ar sekojošu viltus locītavu veidošanos. Savlaicīga mugurkaula deformācijas diagnostika un savlaicīga tās korekcija, izmantojot imobilizāciju vai minimālu ķirurģisku iejaukšanos, var samazināt ilgstošu komplikāciju (skoliozes u.c.) iespējamību.
Ar šādiem pacientiem ilgstoši un bieži nepieciešams veikt intensīvu skaidrojošo darbu, nepieciešams emocionāls atbalsts un ieteikumi. Dažas kopienas organizācijas (sk. Atsauces) nodrošina emocionālu atbalstu un piemērotu vidi, kurā indivīdi ar punduru augumu spēj labāk pielāgoties dzīvei.

Diemžēl smagas bērnības displāzijas – smagu kaulu aparāta attīstības traucējumu – skaits nepārtraukti pieaug. Vairākas televīzijas programmas ir veltītas tam, cik grūti ir cilvēkiem bez rokām un kājām, kā arī pacientiem, kuri cieš no ekstremitāšu deformācijām. Bet daži cilvēki domā, ka viņi var saskarties ar šādu situāciju savā ģimenē.

Par laimi, attīstoties ultraskaņai, agrīnās grūtniecības stadijās tiek konstatētas ekstremitāšu un citu attīstības anomālijas.

Ginekologa tikšanās - 1000 rubļu. Kompleksā mazā iegurņa ultraskaņa - 1000 rubļu. Uzņemšana, pamatojoties uz analīžu rezultātiem - 500 rubļi. (neobligāti)

Kāpēc auglim ir traucēta ekstremitāšu attīstība

Ir daudz iemeslu, kāpēc bērni parādās ar šādām deformācijām:

• iedzimtie faktori. Slimības, kas izraisa skeleta deformācijas, ir iedzimtas. Kā piemēru var minēt ahondroplaziju – pundurismu, ko izraisa kāju un roku nepietiekama attīstība un saīsināšana. Populārajos raidījumos par Rolofu ģimeni tiek parādīts tipisks gadījums, kad cilvēkiem ar ahondroplaziju vispirms ir dēls, bet pēc tam mazdēls ar šādu novirzi.
• ģenētiskas nepilnības,kas rodas apaugļošanās procesā vai mazuļa attīstības sākumposmā. Noviržu cēlonis var būt infekcijas, pat banāla gripa, – , , , . Īpaši bīstami ir, ja topošā mamma Man bija infekcija grūtniecības sākumā.
• Dažu medikamentu lietošana.Visspilgtākais piemērs ir talidomīda katastrofa - dzimšana Eiropā 1959.-1962. 12 tūkstoši bērnu ar ekstremitāšu nepietiekamu attīstību. Viņu mātēm grūtniecības laikā izrakstīja nomierinošu līdzekli talidomīdu. Šīs zāles ietver antidepresantus, zāles, kas ietekmē asins recēšanu, dažas antibiotikas un retinoīdus, ko lieto pūtīšu ārstēšanai. Traģēdija notiek, kad topošā māmiņa lieto medikamentus, nezinot, ka ir stāvoklī, vai arī ārsts izrakstīs zāles, kas ir kontrindicētas stāvoklī esošām sievietēm.
• Slikti ieradumi un kaitīgi darba apstākļi,kas ietekmē iedzimtību, Vielas, kas izraisa deformācijas, sauc par teratogēnām. Tie ietver arsēna, litija un svina savienojumus. Izraisa iedzimtas anomālijas un radiācijas iedarbību. Bērni ar patoloģisku kaulu attīstību piedzimst mātēm, kuras pārmērīgi lieto alkoholu un narkotikas. Tā kā bīstamās vielas un radiācija uzbrūk sievietes ķermeņa olšūnām, problēmas var rasties sievietēm, kuras kādreiz strādājušas bīstamās nozarēs.

Šo grupu pacientiem nepieciešama piesardzība visā grūtniecības laikā.

Kādas ekstremitāšu malformācijas ir redzamas ultraskaņā

Bērna kauli ir redzami grūtniecības sākumposmā - augšstilba kauls un plecs - no 10 nedēļām, kāju un apakšdelma kauli - no 10 nedēļām. Šajā laikā jūs jau varat saskaitīt pirkstus, redzēt lielāko daļu skeleta kaulu un redzēt, kā bērns kustina rokas un kājas. Tieši šajā periodā viņi tērē .

16 nedēļu vecumā, tikai kopš , jūs varat izmērīt lielo kaulu garumu, novērtējot augļa attīstību. Apsveriet ekstremitāšu izmēru un formu. Neliels kāju izliekums nav anomālija, bet izteikta deformācija ir patoloģijas pazīme.

Visām pārējām skeleta daļām – mugurkaulam, ribām, galvaskausa kauliem jābūt pareizi attīstītiem un nedeformētiem.

Bērna ekstremitāšu kaulu izmēri ir norādīti tabulā. Jāsaprot, ka rādītāji ir vidēji, jo. Katrs mazulis attīstās individuāli. Ekstremitāšu izmēri tiek novērtēti kopā ar citiem rādītājiem. Maziem bērniem ir īsākas rokas un kājas nekā lieliem bērniem.

Pirmā augļa skrīnings – jau ir redzamas smagas augļa attīstības patoloģijas

Pirmajā skrīningā no 11. līdz 14. nedēļai var noteikt lielāko daļu bērna smagas deformācijas, kas saistītas ar patoloģisku roku un kāju attīstību. Bieži vien šie defekti tiek kombinēti ar citiem. .

Augļa attīstības patoloģijas - smaga kombinēta displāzija

Ar iedzimtām patoloģijām, kas konstatētas sākot no 15. nedēļas, skeleta kaulu attīstības defekti tiek kombinēti ar citiem defektiem. Lielākā daļa mazuļu mirst dzemdē, tūlīt pēc piedzimšanas un pirmajos dzīves gados. Šajā gadījumā tas notiek vai atrasts . Ar dažām slimībām bērni ar invaliditāti varēs dzīvot ilgu laiku.

Ja bērnam ir anomālijas skeleta attīstībā

Ja tiek atklātas acīmredzamas smagas anomālijas, ārsts ieteiks . Pretējā gadījumā sievietei nāksies saskarties ar bērna piedzimšanu ar neārstējamu iedzimtu slimību.

• amniocentēze - amnija šķidruma analīze;
• horiona biopsija - horiona membrānas šūnu paraugu ņemšana;
• placentocentēze - audu ņemšana no placentas;
• kordocentēze - pētījums par asinīm no nabassaites.

Gēnu anomāliju noteikšana auglim paredz bērna piedzimšanu ar smagu, dažreiz ar dzīvību nesavienojamu invaliditāti. Protams, katra sieviete pati izlemj, vai paturēt šādu bērnu. Bet jāņem vērā, ka lielākā daļa bērnu ar ģenētiskām slimībām, kas skar ne tikai kaulu sistēmu, bet arī iekšējie orgāni, neskatoties uz ārstēšanu, nomirst agrīnā vecumā.

Lēmumam jābūt pilnībā līdzsvarotam. Nav noslēpums, ka māmiņas, kuras nolemj laist pasaulē mazuli ar nopietnām patoloģijām, bieži vien neapzinās situācijas nopietnību. Šajā gadījumā labāk uzticēties ārstu viedoklim.

Kur tiek veikta ekspertu ultraskaņa, lai atklātu augļa defektus Sanktpēterburgā

Jūs varat iziet šādu pārbaudi grūtniecības laikā Diānas klīnikā Sanktpēterburgā. Augļa ultraskaņas cena ir atkarīga no grūtniecības ilguma un sākas no 1300 rubļiem. Ginekologa novērošana, pamatojoties uz ultraskaņas rezultātiem - 500 rubļi. Medicīniskā aborta izmaksas ir 3500 rubļu.

Retos gadījumos ar smagu ahondroplaziju sievietes atzīmē vāju augļa kustību raksturu.

Ir divu veidu slimības:

I tipa ahondroģenēzi raksturo smaga makrocefālija, neizjaucot smadzeņu struktūru. Jāatzīmē galvaskausa velves kaulu vājā mineralizācija, kas izpaužas ar to retināšanu, zemu ehogenitāti un sānu akustisko ēnu trūkumu. Tiek atzīmēta arī skaidrāka smadzeņu mīksto audu vizualizācija. Nospiežot sensoru, tiek novērota blakus esošā galvaskausa kaula formas maiņa. Gandrīz vienmēr slimību pavada polihidramnions.

Kaulu saīsināšanu var konstatēt pēc 20-22 nedēļām. grūtniecība. Tajā pašā laikā to garuma nobīde no normatīvajām vērtībām palielinās, palielinoties gestācijas vecumam.

Vairumā gadījumu tiek atzīmēta izteikta kaulu deformācija. Rokas un kājas ir samazinātas un grūti identificējamas.

Krūtīm ir samazināts šķērseniskais diametrs, plaušu audi tiek noteikti nelielā tilpumā. Šķiet, ka augļa vēders ir izspiedies uz šauras krūškurvja fona, bet tā biometriskie parametri ir normas robežās.

Šis rādītājs ir vienīgais, kas zināmā mērā korelē ar gestācijas vecumu.

Minimālais I tipa ahondroģenēzes diagnostikas laiks ir 12-15 nedēļas. grūtniecība. Šajos periodos galvenais šīs augļa slimības simptoms ir vāja galvaskausa velves kaulu mineralizācija un sānu akustisko ēnu trūkums. Prognoze ir nelabvēlīga.

II tipa ahondroģenēze atšķiras no I tipa ar mazāk izteiktu ekstremitāšu saīsināšanu un normālu galvaskausa kaulaudu ehogenitāti. Citi biometriskie rādītāji neatšķiras.

Būtiskas grūtības ir arī II tipa ahondroģenēzes diferenciāldiagnozē ar ahondroplaziju, kurā augļa krūškurvja un vēdera biometriskie parametri ir normas robežās. Nozoloģiskās ultraskaņas identifikācijas termiņš ir 24-28 nedēļas. grūtniecība. Pirms šī perioda auglim tiek konstatēts ekstremitāšu saīsinājums, kas prasa rūpīgu augļa galvaskausa un stumbra kaulu attīstības rakstura uzraudzību. Ja tiek atklāta nepietiekami attīstīta krūtis, ārpusdzemdes dzīves prognoze ir nelabvēlīga.

Thanatoform displāzija jeb letāls punduris tiek uzskatīts arī par smagu iedzimtu slimību un pieder pie letālu skeleta displāziju grupas. Pēc anatomiskajām un ehogrāfiskajām iezīmēm patoloģija atgādina I tipa ahondroģenēzi. Atšķirības starp šīm slimībām ir parastajā galvaskausa kaulu akustiskajā blīvumā ar tanatofoima displāziju. Svarīgs, bet nekonsekvents šīs slimības simptoms ir lordoze.

Uzticamas diagnozes termiņš ir 24-28 nedēļas. grūtniecība

Kampomeliskā displāzija ir reta slimība, kas arī izraisa nāvi krūškurvja nepietiekamas attīstības un plaušu audu hipoplāzijas dēļ. To raksturo normāli galvas biometriskie parametri, dažreiz ar nelielu iekšējo hidrocefāliju. Ņemiet vērā šauro krūtis un izvirzīto vēderu. Ekstremitāšu saīsināšana nepārsniedz 6-10 mm no normas. Obligāta zīme ir apakšstilba kaulu deformācija, un augšstilba kaula dažreiz ir normāla forma. Zemādas taukaudi veidojas pārmērīgi tikai uz ekstremitātēm. Bieži vien slimību pavada pēdu valgus deformācija.

Specifiskas šīs slimības ehogrāfiskās pazīmes parādās pēc 22-26 nedēļām. grūtniecība. Prognoze ir nelabvēlīga.

Mezomeliskā displāzija – ir vairāki slimības veidi, tomēr sonogrāfiskā diferenciācija nav iespējama. Galvenās pazīmes ir ekstremitāšu saīsināšanas pazīmes: dominējošais ekstremitāšu distālo daļu bojājums.

Tajā pašā laikā uz kājām visbiežāk tiek konstatēts saīsinājums un deformācija, apakšdelmi cieš reti. Augļa galvas un stumbra biometriskie parametri šajā slimībā praktiski atbilst normai, un tāpēc defekts nav klasificēts kā letāls. Šo ehogrāfisko pazīmju noteikšanas laiks ir 22-28 nedēļas. grūtniecība. Lēmumu par grūtniecības pagarināšanu vai pārtraukšanu pieņem gaidāmā bērna vecāki.

Distrofiskā displāzija ir reta slimība, kas ir saderīga ar ārpusdzemdes dzīvi. Ehogrammās to raksturo normāls augļa galvas, krūškurvja un vēdera izmērs. Ekstremitāšu saīsināšana par 6-8 mm ir simetriska.Kaulu deformācijas nav vai ir nenozīmīga. Mezomeliskā displāzija. Īpaša distrofiskas displāzijas pazīme ir greizā pēda. Pieaugušā stāvoklī tas izpaužas ar normāliem ķermeņa izmēriem un saīsinātām ekstremitātēm, kas rada problēmas ar gatavu apģērbu izvēli.

2014-01-26 13:55:06

Saltanats jautā:

Sveiki! Pamatojoties uz pirmās analīzes rezultātiem (11 nedēļas 5 dienas)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2,RISK 1k 6693
pamatojoties uz rezultātiem otrā (16 nedēļas 6 dienas) -AFP-0,58.HCGB-0,71 risk 1 in 2196
pirmā ultraskaņa TVP-1.4MM, KTR-47MM, BPR-18.9MM
Secinājums 27-28 nedēļās par fetometriju:
MVLR, VLR, CIS corpus callosum disģenēze?
VGG MVS abu nieru hidronefroze.megacistiska, Displāzija vai sēklinieku hipoplāzija.
ehomarķieri HP-hipoplāzija deguna kaulos, vienīgā nabassaites artērija (3 rakstīts uz 1. un 2. ultraskaņas artērijas),
Nevar izslēgt 21. trisomiju
Paskaidrojiet lūdzu situāciju?Es ļoti uztraucos,man ir 27 gadi,manam vīram 30,kāda ir iespēja piedzimt bērniņam ar diabētu un kāda ir nākotnes prognoze,cik ilgi viņš dzīvos?

Atbildīgs Gritsko Marta Igorevna:

Jums jākonsultējas ar ģenētiķi. Auglim ir vairākas malformācijas (problēmas ar sirdi, urīnceļu sistēmu utt.). Nedomāju, ka bērns būs dzīvotspējīgs, diemžēl.

2013-04-30 19:31:09

Olga jautā:

Gūžas displāzijas diagnostika labā augšstilba kaula galvas osteohondropātija 3 solis obligāti jāveic trīskāršā iegurņa osteotomijas operācija vai arī kaulu var likt vietā bez operācijas

2010-12-03 15:34:43

Ludmila jautā:

Labdien.Lūdzu konsultācijas par pirmo ultrasonogrāfiju.Tā kā daktere neko nepaskaidroja,un mans ārsts neder,šobrīd meklēju citu.
Termiņš 11 nedēļas.
Dzemde atrodas tipiskā vietā, anteflexio.
Izmēri: 115*77*110 mm. V=514 cm3= 12 nedēļas.
Embriju skaits: viens. Sadalījums dzemdē: nē.
Augļa olšūnas vidējais diametrs: 59,46 mm.
Atbilst gestācijas vecumam: 12 nedēļas.
CTE=43,67 mm
Atbilst gestācijas vecumam: 11 nedēļas un 1 diena.
NT = 1,26 mm
Deguna kaula garums = 3,2 mm
Embrija HR=152 sitieni/minMotors. embriju aktivitāte (+)
Horiona lokalizācija: gar aizmugurējo sienu, nav atdalīšanās pazīmju.
Horiona biezums: 13,3 mm
Dzeltenuma maisiņš 4,8 mm diametrā
Iekšējās rīkles diametrs ir slēgts.
Dzemdes kakls: 50*26mm.
Segmentālas dzemdes kontrakcijas gar priekšējo un aizmugurējo sienu.
Secinājums: Grūtniecība dzemdes.progresējoša.11 nedēļas.
Pazīmes par draudošu abortu.

Pirms tam periodiski bija un joprojām ir sāpes vēdera lejasdaļā, pārsvarā sāp, bet reizēm asas.Izdalījumi nav.Vēros pie ginekoloģes, viņa atklāja Displāziju, nosūtīja uz pārbaudēm, teica, ka varbūt vēlāk pēc pārbaudēm tā būtu nepieciešams veikt biopsiju.
Izrakstīts riabal-10 dienas
hoditols - 15 dienas.
Pastāstiet, kā novērst spontāno abortu.Un vai ir nepieciešams ārstēt displāziju grūtniecības laikā
Paldies.

Atbildīgs Petriks Natālija Dmitrijevna:

Labdien. Displāzija grūtniecības laikā visbiežāk tiek novērota, ja tā ir viegla vai mērena. Kāda ir pakāpe pēc onkocitoloģijas rezultātiem? Varbūt, ņemot vērā grūtniecību, biopsiju nevajadzētu steigties. Segmentālās dzemdes kontrakcijas ir agrākā un vismazākā draudu pazīme. Visbiežāk tiek nozīmēta gaismas terapija, kuras mērķis ir saglabāt grūtniecību, mieru. Tomēr jums patiešām ir jāatrod ārsts, kuram varat uzticēties. Pēc pārējiem ultraskaņas datiem - viss kārtībā.

2010-09-22 07:46:51

Natālija jautā:

Labdien! Man ir tāda situācija: 12. nedēļā tika konstatēts paaugstināts TVP līdz 6 mm, paņēmu horiona biopsiju, rezultāts 46.XX. Visas turpmākās ultraskaņas liecināja par augļa atbilstību normām. 31. nedēļā tika konstatēts cauruļveida kaulu saīsinājums (atbilstoši 29-30 nedēļu periodam). Pēc 37 nedēļām - atbilda 32 nedēļām, savukārt smadzenītes atbilst 37 nedēļām. Viņi viņam diagnosticēja skeleta displāziju, kas izraisa plaušu hipoplāziju. Man ir divragu dzemde (visa grūtniecība atrodas dzemdes kreisajā pusē), augļa noformējums aizmugures stāvoklī. Sieviešu līnijā ģimenē visas sievietes ir īsas (150-155 cm). Sakiet, lūdzu, vai man ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu? Un vai mana meitene var būt tikai maza (konstitūcijas iezīmes)?

2010-09-21 20:12:53

Ksenija jautā:

Sveiki! Man uz kreisā ikra ir divas lielas rētas. Viens pēc atklātas kaula biopsijas Kijevā viņam jau ir vairāk nekā gadu vecs, apmēram 6 cm liels tieši zem ceļgala, bet otrs pēc operācijas Doņeckā, pēc kaula aizpildīšanas ar implantu (šķiedru displāzija augšējo un kreisā stilba kaula vidējā trešdaļa). Kopš operācijas Doņeckā pagājuši 3 mēneši, rēta vairāk par 10 cm, pigmentēta, āda apkārt pigmentēta. Vai ir iespējams kaut kā atbrīvoties no šīm rētām?kādā veidā? cik daudz tas ir?

Atbildīgs Portāla "vietne" medicīnas konsultants:

Sveika Ksenija! Pēcoperācijas rētu ārstēšanai visbiežāk izmanto plastisko ķirurģiju un lāzerkorekciju kombinācijā ar terapiju ar ziedēm, kas imitē rētaudi. Lai izvēlētos ārstēšanas metodi, klātienē jāsazinās ar kādu no plastiskās ķirurģijas un kosmetoloģijas centriem. Pamatojoties uz dermatokosmetologa un plastikas ķirurga konsultācijas rezultātiem, tiks izvēlēta ārstēšanas taktika, kas noteiks tās ilgumu un izmaksas. Rūpējies par savu veselību!

2010-07-14 11:12:49

Olga jautā:

Sveiki, mani sauc Olga un man ir 28 gadi. Pirms trīspadsmit gadiem (15 gadu vecumā) sāp ceļa locītava(pirmo reizi pēc nelielas traumas treniņā - uzlecot uz soliņa, man atlēca kāja un izrādījās, ka pēkšņi uzkritu uz iztaisnotas kājas, kam pievienojās asas sāpes un ceļa tūska). Viņi uzņēma rentgena starus, un Sitenko institūtā viņam diagnosticēja displāziju. Viņi piedāvāja operāciju, bet es atteicos. Katru gadu ceļi sāka apnikt biežāk, un jau gan. Veica visādas procedūras, maÑ
Kvēpi, bet pozitīva rezultāta nebija. Pēc slodzes (nodarbojās ar ūdenspolo) sāpes pastiprinājās, bet varēja rasties arī miera stāvoklī. Aptuveni 2003.-2004.gadā sāka veidoties locītavu blokādes, gadījumi kļuva biežāki. 2005. gada janvārī tika operētas abas ceļa locītavas (ne artroskopija), izziņa skan diagnoze "Ceļa locītavas displāzija. 1. pakāpes ceļa skriemelis hondromalācija", Operācija - "Patellas sānu atlaišana (ārējo saišu plastika, kas balsta ceļa skriemelis) abu ceļa locītavu”.
Bloķēšana locītavā atkārtojās 1,5 gadu pēc operācijas. Tāpat pēc operācijas parādījās jaunas sāpju sajūtas, pēc nelielas slodzes pieauga dedzinoša sajūta locītavas iekšienē, zem ceļa skriemelis. Un sāpes pastiprinājās, ja šajā laikā veikt kustības.
Viņa periodiski dzēra hondroprotektorus (zinaxin, osteoartisi plus, structum).
2006. gada decembrī viņa veica MRI, secinot:
Kreisās kolonnas locītava - reaktīvā sinovīta pazīmes uz displāzijas un mediālā meniska bojājuma fona.
Labās kolonnas locītava - reaktīvā sinovīta pazīmes uz mediālā meniska bojājuma fona, displāzijas izmaiņas locītavā un ceļa skriemelis.

Sakarā ar to, ka sāpes ir bijušas visus šos gadus (arī pēc operācijas), vairs nenodarbojos ar sportu, nav tādas slodzes kā agrāk. Pirms mēneša viņa pamanīja labā ceļgala pietūkumu un nolēma vēlreiz pārbaudīt. (Jā, un sāpes visu šo laiku man jau ir kļuvušas par kaut kādu normu).
Ultraskaņas rezultāti (no 25.06.2010):
Patellar kabatas plānas šķēluma formā. Sinovijs nav sabiezināts. Skrimšlim ir izplūdušas kontūras, tie ir atšķaidīti, 2,1 mm biezi labajā un kreisajā pusē.
Saites - bez integritātes pārkāpuma pazīmēm. Meniski abās pusēs: sāniski - nedaudz hiperehoiska struktūra, mediāla - neregulāra forma ar izplūdušām kontūrām, neviendabīga struktūra ar hiperehoiskiem ieslēgumiem. Tauku ķermeņu struktūra nemainās. Ciskas kaula un stilba kaula locītavas virsmas ir nedaudz nelīdzenas.
MRI (datēts 07.11.2010): (rakstīts diezgan daudz, secinājumu došu šeit) divu ceļa locītavu sinovīta paasinājuma pazīmes. Osteoartrīta pazīmes ar deģeneratīvām izmaiņām meniskos 1-2 st. uz displāzijas fona. Patellofemorālā artroze ir vairāk pa kreisi. Aprakstītās izmaiņas metadiafīzē ir kaulu smadzeņu "slodzes" išēmijas rezultāts. Kreisajā ceļa locītavā ir izteiktākas ceļa skrimšļa izmaiņas infiltrācijas, subhondrālās sklerozes veidā.

Esmu ļoti noraizējies par locītavu stāvokli (izņemot ceļus, periodiski sāp roku un kāju pirkstu locītavas, elkonis - tas viss, kā likums, pēc slodzes - piemēram, ilgas pastaigas). Reimatoīdā testi ir negatīvi.
Es vēlos darīt visu iespējamo, lai palēninātu iznīcināšanas procesus, kāds ir labākais veids, kā to izdarīt? Ieviešot hondroprotektorus locītavā, to var panākt un kādas zāles ir labākas? Visi ārsti runā par pārāk plāniem skrimšļiem manam vecumam, vai ir iespējams tos uzaudzēt vai vienkārši mēģināt palēnināt to retināšanu nākotnē?
Kas apdraud kaulu smadzeņu išēmiju un vai to var kaut kā novērst?
Liels paldies jau iepriekš.

2010-05-18 22:14:45

Inna jautā. 26 gadi:

Man ir diagnosticēta EBV infekcija. Šeit ir testa rezultāti: Ant-EBNA - Ig G noteikts 90,8, ref. robežas

Atbildīgs Agababovs Ernests Danielovičs:

Sveika Inna, par EBV infekciju vēl runāt nevar, tāpēc nevajag steigties ārstēties ar acikloviru (gevirānu), veseliem cilvēkiem šo rezultātu var konstatēt, diagnoze jāapstiprina papildus nododot sekojošus marķierus VCA IgM , EA igG un PCR (EBV ), ja diagnoze apstiprināsies, tad kontakts ar bērnu, uz ārstēšanas laiku, būs jāatdala, nedomāju, ka Ebstein Barr vīruss Jums izraisa tādu reakciju uz saules gaismu .

(displāzija, no grieķu dysplaseo) ir vispārīgs termins, kas apvieno visu šūnu atipiju: citoplazmas, kodola vai citu komponentu anomālijas, kā arī audu, atsevišķu ķermeņa daļu vai orgānu attīstības patoloģijas ar izmaiņām to lielumā. , struktūra un disfunkcija.

Šādas anomālijas var veidoties gan augļa attīstības laikā (iedzimta displāzija), gan pēcdzemdību periodā zīdaiņiem, gan pieaugušajiem jebkurā dzīves posmā.

Vairumā gadījumu dažādu orgānu displāzijas procesa priekštecis ir hiperplāzija- šūnu skaita palielināšanās, kas rodas disreģenerācijas un hroniska iekaisuma rezultātā.

Displāzijas klasifikācija

Attiecībā uz lokalizāciju ir: dzemdes kakla, kaulu, kuņģa dziedzeru, gūžas locītavu, endometrija displāzija, kā arī šķiedru, metapifīzes, dzemdes kakla displāzija utt.

Ļaujiet mums sīkāk apsvērt visizplatītākos displāzijas veidus:

epifīzes displāzija- iedzimta slimība, kas izpaužas kā endohondrālās ossifikācijas pārkāpums. Tas ir viens no skeleta displāzijas veidiem. Ir liels skaits epifīzes displāziju. Piemēram, spondiloepifīzes displāzija (ar vienmērīgiem epifīžu un skriemeļu bojājumiem), spondilodisplāzija (skriemeļi jau ir ietekmēti ar nelielu epifīzes patoloģiju), epifīzes hemidisplāzija (skar kāju un roku epifīzes).

Ektodermālā displāzija un tās galvenās formas: ektodermālā hidrotiskā (Klustona sindroms), ektodermālā hipohidrotiskā displāzija (Krista-Sīmensa sindroms) un tā tālāk.
Kopumā ir vairāk nekā 20 ektodermālā tipa displāzijas formas, kas ir iedzimtas slimības, ko izraisa patoloģija ektodermas attīstībā, kombinācijā ar izmaiņām epidermā, kā arī ādas piedēkļos.
Šajā grupā ietilpst arī hondroektodermālā displāzija (Ellis-Van Creveld sindroms) - iedzimtu slimību grupa ar raksturīgu kaulu skeleta attīstības pārkāpumu, kuras cēloņi ir skrimšļa slāņa anomālijas.

Akromikriskā displāzija- iedzimta akromikrija.

fibromuskulārs(fibromuskulārais) displāzija- slimība, kas izpaužas kā šūnu hiperplāzija mazo un vidējo artēriju sieniņās, kas izraisa to stenozi. Galvenokārt tiek skartas miega un nieru artērijas, taču nav izslēgta arī ekstremitāšu koronāro artēriju un asinsvadu iesaistīšanās procesā.

šķiedru displāzija- reta ģenētiska patoloģija, ko raksturo saišu, cīpslu un muskuļu pārkaulošanās.

Dzemdes kakla intraepitēlija neoplāzija- gļotādas pirmsvēža stāvoklis ar raksturīgām morfoloģiskām izmaiņām epitēlija displāzijas defektu veidā, kuru fons ir plakanā metaplāzija. Tas ir visizplatītākais iegūtās displāzijas veids, kas konstatēts sievietēm reproduktīvā vecumā.

fokusa garozas displāzija ir fokusa vai vispārināta rakstura smadzeņu garozas strukturāla anomālija.

Displāzija saistaudi (DST) jeb iedzimta kolagenopātija ir iedzimta vai iegūta slimība, kas rodas saistaudu attīstības pārkāpuma dēļ embrionālajā periodā vai dzīves procesā.

kardiomiopātija vai aritmogēna labā kambara displāzija- iedzimta miokarda slimība, kas izpaužas kā sirds muskuļu audu aizstāšana ar tauku taukiem.

Bronhopulmonālā displāzija- hroniska rakstura plaušu sistēmas slimība, kas biežāk rodas jaundzimušajiem, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Statistika
Krievijā ar dažādām displāzijām slimo aptuveni 2–3% iedzīvotāju, bet reģionos ar videi nelabvēlīgu situāciju – līdz 12%.

1. Viegla vai viegla (D I).
2. Mēreni izteikta vai mērena (D II).
3. Izteikta vai smaga (D III).

Šūnu atipijas smagums ir galvenais kritērijs slimības pakāpes noteikšanai. Laika gaitā morfoloģiskās izmaiņas var progresēt, regresēt un arī stabili palikt tajā pašā līmenī, līdz ar to slimības stadijas var pāriet no vienas uz otru.

Displāzijas cēloņi

Dzemdes kakla neoplazijas attīstības riska faktori:

atkārtota grūtniecība,
agrīna seksuālā dzīve un agrīnas dzemdības,
lietošana imūnsupresantu ārstēšanā,
izlaidīga seksuālā dzīve ar biežu seksuālo partneru maiņu,
smēķēšana,
papilomas vīrusa infekcija un herpes,
hroniski plūstošs cervicīts,
seksuāli transmisīvās infekcijas.

Iedzimtas displāzijas cēlonis ir iedzimta predispozīcija, kas dažādu eksogēno un endogēno faktoru ietekmē izraisa ģenētiskus traucējumus. Atipija jaundzimušajam var attīstīties no mātes hormonālajiem traucējumiem, viņas ginekoloģiskām slimībām, "vecuma", smagas toksikozes grūtniecības laikā, augļa skābekļa trūkuma, dzemdību traumas.

iedzimta displāzija gūžas locītavas rodas no muskuļu, saišu aparāta un locītavu kaulu un skrimšļa pamatnes aizkavēšanās vai patoloģiskas attīstības embrioģenēzes periodā. Patoloģijas attīstību var veicināt grūtniecei nepiemēroti darba apstākļi, viņas zemais sociālais un finansiālais stāvoklis, nelabvēlīgi vides apstākļi.

Dažādu displāzijas veidu klīniskās izpausmes

poikilocitoze,
anizocitoze,
hiperhromatoze,
mitozes anomālijas šūnu cikls.

Epifīzes tipa pazīmes - locītavu stīvums, pundurisms, ceļa osteoartroze (ceļa displāzija) un gūžas locītavas ar to deformāciju, osteoporoze, mugurkaula attīstības defekti, krunkaina un nokarena āda, hepatomegālija, splenomegālija, kifoskolioze, zobu krāsas maiņa emalja, izlīdzinātas epifīzes un daudzi citi .

Hondroektodermālā displāzija simptomātiski izpaužas ar ādas vaļīgumu, nagu hipoplāziju, sindaktiliju un postaksiālu polidaktiliju, vairākām eksostozēm, krūškurvja un ekstremitāšu, galvenokārt apakšstilbu un apakšdelmu, saīsināšanu, kā rezultātā cilvēkam ar mazu augumu veidojas torso disproporcija. Slimība skar zobus, kas var nebūt pilnīgi vai daļēji to attīstības un augšanas anomāliju dēļ. Infantilisms tiek atzīmēts uz samazināta intelekta un garīgās atpalicības fona. Pusei pacientu ir sirds defekti.

DST simptomi ir ļoti dažādi. Slimība notiek gan vieglās, gan smagās formās. No dažādu orgānu un sistēmu puses tas izpaužas kā sindromu masa: astēnisks, torakofrēnisks, asinsvadu, viscerāls, bronhopulmonārs un citi.

Ar bronhopulmonālo displāziju bērniem tiek novērota hipoksēmija un plaušu mazspēja, ko izraisa plaušu audu un mazu bronhiolu bojājumi.

Ir trīs spondiloepifīzes gūžas displāzijas pakāpes - preluksācija, subluksācija, dislokācija. Galvenās iezīmes iedzimts variants ir subgluteālo kroku asimetrija, kustību ierobežojums izmežģītajā locītavā, kad kāja ir saliekta un paņemta uz sāniem, un skaidri dzirdams klikšķis, kas liecina par augšstilba galvas samazināšanos. Vēlākos posmos slimība izpaužas ar “pīles gaitu”, ekstremitāšu saīsināšanu. Pārbaude atklāj splenomegāliju un hepatomegāliju, redzes traucējumus un kardiopātiju.

Dzemdes kakla atipija vairumā gadījumu ir asimptomātiska, retos gadījumos, pievienojot infekciju, ir iespējams palielināt maksts izdalījumu daudzumu, pievienojot asiņainu.

Resnās zarnas gļotādas šūnu arhitektonikas un sastāva pārkāpums izraisa dažādu patoloģiju parādīšanos, no kurām viena ir resnās zarnas adenoma - dziedzeru, villu vai dziedzeru-villozes struktūras polipa veidošanās uz zarnu gļotādas.

Displāzija skar ne tikai cilvēkus, bet arī dzīvniekus. Visizplatītākā ir gūžas displāzija. Kaķiem un suņiem tas izpaužas kā ātrs nogurums pastaigu laikā, manāms pakaļkāju kustības pārkāpums, grūtības kāpt pa kāpnēm, atteikšanās lēkt, ņaudēšana vai riešana no sāpēm, pieskaroties mājdzīvnieka iegurņa zonai.

Displāzijas diagnostika

Pap uztriepes citoloģiskā izmeklēšana,
vizuāla pārbaude, izmantojot ginekoloģisko spoguli,
kolposkopija ar mērķtiecīgu dzemdes kakla gļotādas skartās vietas biopsiju,
dzemdes kakla un tā kanāla kiretāža,
konizācija,
dzemdes kakla dziedzeru histoloģija,
Vīrusu DNS tipizēšana.

PCR pētījums,
imūnsistēmas stāvokļa noteikšana.

Gūžas displāzijas diagnoze tiek veikta pēc apstiprinošu radiogrāfijas, ultraskaņas rezultātu saņemšanas. Rentgena starojums parāda augšstilba kaula galvas centra neatbilstību acetabulum centram. Ja šīs metodes nav pietiekamas, tad tiek noteikta MRI diagnostika.

Lai identificētu displāziju piena dziedzerī, nepieciešama pārbaude ar palpāciju, ultraskaņu, cistas satura aspirāciju vai punkcijas biopsiju, kolpocitoloģiskā izmeklēšana. Mammogrāfija ir būtiska diferenciāldiagnozei.

Ārstēšana

Vāja pakāpe dzemdes kakla atipiju ārstē konservatīvi, vidēji smagi un smagi - lāzerdestrukcija, patoloģiski izmainītās zonas ķirurģiska izgriešana. Tiek izmantota krioķirurģija, cilpas elektroķirurģiskā izgriešana.

Bronhopulmonālās displāzijas ārstēšana priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem sastāv no adekvātas skābekļa piegādes mehāniskās ventilācijas (mākslīgās plaušu ventilācijas) laikā un tūlītējas pārejas uz deguna skābekļa katetru. Narkotiku terapija ietver hormonālo, diurētisko līdzekļu, antibiotiku, vitamīnu un bronhodilatatoru iecelšanu.

Vienas vai abu gūžas locītavu mežģījums zīdaiņiem tiek ārstēts, tiklīdz tā tiek diagnosticēta. Šim nolūkam piesakieties:

Fizioterapija ar īpaši izstrādātiem vingrinājumiem
plata autiņa,
masāža,
kāpšļi Pavliks,
vēdera peldēšana,
nākotnē elektroforēzes un magnetoterapijas pievienošana.

Ektodermālās displāzijas ārstēšana ir ķirurģiska. Būtībā šī ir operācija, kuras mērķis ir sejas korekcija. Ar anomālijām ekstremitāšu attīstībā tiek izmantota ortopēdiskā ārstēšana.

Alternatīva ārstēšana

slavens un efektīvi līdzekļi ir priežu pumpuru novārījums, kura ēdamkaroti aplej ar glāzi verdoša ūdens, vāra uz lēnas uguns apmēram divas minūtes. Atdzesētu buljonu nomazgājiet vai veiciet ikdienas vannas. Ārstēšana turpinās līdz atveseļošanai.

Vēl viena recepte: apstrāde ar tamponiem, kas iemērc alvejas sulā. Lai to izdarītu, no sagrieztas un mazgātas auga lapas izspiež sulu. Procedūra tiek veikta 2 reizes dienā mēnesi.

Dažādas komplikācijas

Jaundzimušajiem novēloti pamanīta vai kādu iemeslu dēļ neārstēta gūžas displāzija var izraisīt nopietnas komplikācijas. Piemēram, vienpusējs gūžas izmežģījums bērniem līdz viena gada vecumam - pret iegurņa kaulu asimetriju, klibošana, sāpes locītavās, mērena kāju muskuļu atrofija. Divpusējs izmežģījums izpaužas kā vazājoša gaita, iegurņa orgānu funkciju pasliktināšanās, mugurkaula jostas daļas hiperlordoze. Neārstētas displāzijas komplikācija pieaugušā vecumā ir displāzijas koksartroze.

Displāzijas profilakse

Lai novērstu gurnu izmežģījumu zīdaiņiem, var izmantot vienreizējās lietošanas autiņbiksītes, nevis cieši autiņus, vai pat atteikt pēdējo, kā arī valkāt bērnu slingā. Vecākiem bērniem tiek rādīta riteņbraukšana un peldēšana baseinā. Cilvēkiem vecumā vēlams izvairīties no jebkādām locītavu traumām, censties tās nenoslogot, laicīgi uzsākt recidīvu ārstēšanu un, ja iespējams, izslēgt locītavu kapsulu inficēšanos.

Dzemdes kakla neoplazijas profilakse ir:

Seksuālā dzīve ar vienu partneri
barjeras kontracepcijas līdzekļu lietošana gadījuma seksuāla kontakta laikā,
atmest smēķēšanu,
savlaicīga ginekoloģisko slimību un citu infekciju perēkļu ārstēšana,
regulāras pārbaudes pie ginekologa ar citoloģisko skrāpējumu no dzemdes kakla.